ડાઉન સિન્ડ્રોમ એક રંગસૂત્ર પેથોલોજી છે, એટલે કે. જન્મ સમયે બાળકને સામાન્ય 46 ને બદલે, વધારાના રંગસૂત્ર મળે છે, બાળક પાસે 47 રંગસૂત્રો છે. ખૂબ જ શબ્દ સિન્ડ્રોમ એટલે કોઇ નિશાનીઓ, વિશિષ્ટ લક્ષણોનો સમૂહ. આ ઘટનાને 1866 માં ઇંગ્લેન્ડના જૉન ડાઉનમાં ડૉક્ટર દ્વારા પ્રથમ વખત વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, આથી આ રોગનું નામ છે, જો કે, ફિઝિશિયન તેના દ્વારા ક્યારેય બીમાર ન હતો, કારણ કે ઘણા ભૂલથી માનતા હતા. પ્રથમ વખત, એક ઇંગ્લિશ ફિઝિશિયનએ માનસિક વિકાર તરીકે રોગ વર્ણવ્યો હતો. 1970 ના દાયકા સુધી, આ કારણોસર, રોગ જાતિવાદ સાથે બંધાયેલું હતું. નાઝી જર્મનીમાં, તેથી, તેઓ હલકી ગુણવત્તાવાળા લોકોનો નાશ કરે છે 20 મી સદીના મધ્ય સુધી, આ વિચલનના દેખાવના ઘણા સિદ્ધાંતો હતા:
અપંગ બાળક અને માતાના વય (35 થી વધુ વર્ષો) ના જન્મ વચ્ચે શક્ય સંબંધ;
સિન્ડ્રોમ જિનેટિક અને આનુવંશિક પરિબળોના ચોક્કસ ઇન્ટરકનેક્શન સાથે જ પોતાને પ્રગટ કરે છે;
સત્ય સિદ્ધાંતમાંથી સૌથી દૂરસ્થ એ છે કે આ સિન્ડ્રોમ જન્મના ઇજા સાથે થાય છે.
આધુનિક તકનીકોની શોધને કારણે વૈજ્ઞાનિકોએ કહેવાતા કાયટોપ્રાઇઝ (એટલે કે માનવ શરીરના કોષોમાં રંગસૂત્રોના સમૂહનો રંગસૂત્ર સમૂહ) અભ્યાસ કરવાની મંજૂરી આપી હતી, તે શક્ય છે કે રંગસૂત્રોની અસમાનતાની અસ્તિત્વને સાબિત કરવી શક્ય છે. તે માત્ર 1 9 5 9 માં જ ફ્રાન્સના જિરીટ લિજેનિનના જિનેટિસિસ્ટ સાબિત કરે છે કે આ સિન્ડ્રોમ 21 રંગસૂત્રોના ટ્રાઇસોમીના કારણે દેખાય છે (એટલે કે જીવતંત્રના રંગસૂત્ર સમૂહમાં વધારાનો રંગસૂત્રની હાજરી - બાળકને માતા અથવા પિતાના વધારાના 21 રંગસૂત્રો મેળવે છે). મોટે ભાગે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ એવા બાળકોમાં જોવા મળે છે કે જેમની માતાઓ પહેલાથી જ પૂરતી જૂની છે, અને નવા જન્મેલા બાળકોમાં જેમના પરિવારોને આ રોગના કિસ્સા હતા. આધુનિક સંશોધન મુજબ, ઇકોલોજી અને અન્ય બાહ્ય પરિબળો આ વિચલનનું કારણ બનાવી શકતા નથી. ઉપરાંત, સંશોધનો અનુસાર, 42 વર્ષથી જૂની બાળકના પિતા, નવજાત શિશુમાં જન્મે છે.
અગાઉથી જાણવા માટે કે શું ગર્ભવતી સ્ત્રીમાં ક્રોમોસોમલ ડિસઓમેરાલિટી ધરાવતી બાળક હોય તે પેથોલોજી છે, આજે ઘણા બધા ડાયગ્નોસ્ટિક્સ છે, જે કમનસીબે, હંમેશા સ્ત્રી અને તેના ભાવિ બાળક માટે હાનિકારક નથી.
આ પેથોલોજી નક્કી કરવા માટે અમિનોસેન્સિસને સૌથી સચોટ પરીક્ષણો પૈકી એક ગણવામાં આવે છે. તે પ્રવાહીના વિશ્લેષણના આધારે કરવામાં આવે છે જેનાથી ગર્ભ પાછળથી વિકાસ કરશે. સાચો પરિણામની સંભાવના - 99.8%
કોરીયોનિક બાયોપ્સી એ આક્રમક પ્રકારના સંશોધનનો ઉલ્લેખ કરે છે, જ્યારે સગર્ભા સ્ત્રીના ગર્ભાશયમાં સાધનોને દાખલ કરવા માટે તેના આધારે સામગ્રી ભેગી કરવા માટે તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આવા અભ્યાસો સાથે કસુવાવડનું જોખમ 1% છે, પરંતુ તે હજી પણ અસ્તિત્વમાં છે.
આ પ્રકારના ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો ઉપયોગ થવો જોઈએ જ્યારે માતાપિતામાંના એકને આ સિન્ડ્રોમ સાથેની આનુવંશિક પૂર્વધારણા છે.
સામાન્ય કિસ્સાઓમાં, સગર્ભા સ્ત્રીઓને સ્ક્રીનીંગ આપવામાં આવે છે, જે રક્ત પરીક્ષણ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ છે. આ અભ્યાસના પરિણામો તમારા બાળકને આ સિન્ડ્રોમ નહીં હોવાનું જણાવી શકતું નથી, પરંતુ જો તે મોટી હોય તો તે તેની સંભાવનાને દર્શાવે છે, પછી તમે આક્રમક તકનીકોનો આશરો લઈ શકો છો.
કહેવાતા "ટ્રિપલ ટેસ્ટ" પણ છે, જ્યારે સગર્ભા સ્ત્રી 3 સંકેતો માટે રક્ત પરીક્ષણ આપે છે: chorionic gonadotropin, મફત એસ્ટ્રીયોલ અને આલ્ફા-ગર્ોપ્રોટીન. પરંતુ તાજેતરના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે, આ બાયોકેમિકલ ટેસ્ટ ગર્ભના પેથોલોજી જાહેર કરતું નથી. આ કસોટી ખૂબ ખર્ચાળ છે, તેથી, તમામ સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી.
પ્રેક્ટિસ બતાવે છે તેમ, નિદાનની આ પદ્ધતિને પરંપરાગત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરતાં કોઈ લાભ નથી. એક સામાન્ય પરંતુ સંપૂર્ણ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા સાથે, અનુભવી ડૉક્ટર ગર્ભની પેથોલોજી જાહેર કરી શકે છે (પરંતુ તે ભૂલી જશો નહીં કે ગર્ભ અંગોના ચિહ્નો પહેલાથી જ દૃશ્યમાન હોય ત્યારે જ ડૉક્ટર ધોરણમાંથી વિસર્જન નક્કી કરી શકે છે - આ શબ્દનો 10-14 અઠવાડિયા છે).
નવજાતમાં વધારાનો રંગસૂત્ર નક્કી કરવાનો સૌથી વધુ વિશ્વસનીય માર્ગ એ કહેવાતા "બાયોકેમિકલ માર્કર્સ" માટે સગર્ભા સ્ત્રી (16 અઠવાડિયા સુધી) ના લોહીનું વિશ્લેષણ કરવું, આ ચોક્કસ પ્રકારનાં પ્રોટીન માટે વિશ્લેષણ છે. ગર્ભવતી સ્ત્રી તેના લોહીમાં અજાત બાળકના કોશિકાઓનો એક ભાગ છે - આ વિશ્લેષણ સો ટકા છે. માલ સંશોધનની વિશિષ્ટ પદ્ધતિને લીધે, આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ માત્ર કેટલાક મોટા શહેરો જેમ કે મોસ્કો અને સેન્ટ. પીટર્સબર્ગમાં પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક કેન્દ્રોમાં થાય છે. સદભાગ્યે, લગભગ રશિયાના તમામ શહેરોમાં તબીબી જિનેટિક ક્લિનિક્સ છે, જ્યાં યુગલો ડાયગ્નોસ્ટિક્સ મેળવી શકે છે અને તેમના અજાત બાળકના જિનેટિક્સ વિશે કોઈ અનુમાન શોધી શકે છે.
હકીકત એ છે કે બાહ્ય પરિબળો બાળકના વિકાસમાં આનુવંશિક ફેરફારોને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતા નથી, છતાં ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ તબક્કે સગર્ભા સ્ત્રીને શાંતિ અને યોગ્ય કાળજી છે તે સુનિશ્ચિત કરવું જરૂરી છે. કમનસીબે, આપણા દેશમાં બધી વસ્તુઓ બરાબર કરવામાં આવે છે, મોટેભાગે સગર્ભાવસ્થાના અંત સુધી મોટાભાગનું કામ કરે છે અને પ્રસૂતિ રજા દરમિયાન ડોકટરો સાથે મળીને કામ કરવાનું શરૂ કરે છે, જે મૂળભૂત રીતે ખોટું છે. અગાઉ જણાવ્યા અનુસાર, એક બીમાર સિન્ડ્રોમના જન્મના જન્મની ધમકી મહિલાની ઉંમર સાથે વધે છે, દાખલા તરીકે, 39 વર્ષની સ્ત્રીઓમાં, આવા બાળક હોવાનું સંભાવના 1 થી 80 છે. તાજેતરની આંકડા મુજબ, 16 વર્ષની વય પહેલાં ગર્ભવતી બની ગયેલી નાની છોકરીઓ, આપણા દેશમાં અને યુરોપમાં આવા કિસ્સાઓની સંખ્યાએ તાજેતરમાં નોંધપાત્ર રીતે વધારો કર્યો છે તાજેતરના અભ્યાસો દર્શાવે છે, ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ તબક્કામાં પહેલેથી જ વિવિધ વિટામિન્સ કોમ્પ્લેક્સ મેળવેલા સ્ત્રીઓ પાસે કોઈપણ પેથોલોજી સાથે બાળક હોવાનું સૌથી ઓછું સંભાવના છે.
જો તેમ છતાં ખર્ચાળ પરીક્ષણો હાથ ધરવા અને નવજાતમાં આ સિન્ડ્રોમના વિકાસની સંભાવના વિશે જાણવા શક્ય ન હતું, તો બાળકના જન્મ પછી તમે આ ચિહ્નો કેવી રીતે ઓળખી શકો છો? બાળકના જન્મ પછી તરત જ, તેમના ભૌતિક ડેટા અનુસાર, ડૉક્ટર તે નક્કી કરે છે કે તે આ રોગ ધરાવે છે કે કેમ. પ્રારંભિક માનવા માટે કે આ રોગ એક બાળક છે તે નીચેના મેદાન પર હોઇ શકે છે:
સ્ક્રીનીંગના પરિણામો અનુસાર, જો તેને સ્થાન હોવું જોઈએ, અને ગર્ભના પેથોલોજીની તપાસ વિશે અસ્પષ્ટ ચિત્ર છે;
માતાપિતાના તબીબી રેકોર્ડ્સમાંથી માહિતી - જો તેમાંના કોઈ પણ કે પરિવારના સભ્યો, આ વિચલન ધરાવે છે (આ હકીકત હોસ્પિટલમાં ડોકટરોને સાવધ થવી જોઈએ);
કોઈપણ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ માટે બાળકનું સર્વેક્ષણ
શિશુઓના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા રદબાતલ કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ લે છે, જે કાયોટાઇપમાં અસાધારણતાની હાજરીને ચોક્કસપણે સૂચવે છે.
શિશુમાં, "પ્રારંભિક સંકેતો" હોવા છતાં, આ રોગના અભિવ્યક્તિઓ ઝાંખી પડી શકે છે, પરંતુ થોડા સમય પછી (જ્યારે પરીક્ષણ પરિણામો તૈયાર કરવામાં આવે છે), તો કેટલાંક ભૌતિક સંકેતોમાં વિચલન ઓળખી શકે છે:
સૌ પ્રથમ, આ "સપાટ ચહેરો", જે 90% કેસમાં નક્કી થાય છે;
ગરદન પર ચામડીની રચના, જે સામાન્ય બાળકોમાં સહજ નથી - આશરે 80%;
લઘુ અંગ;
ડેન્ટલ અસાધારણતા;
સપાટ વડા, તેમજ ચહેરો;
તાળવુંના અસામાન્ય વિકાસને લીધે સતત ખુલ્લા મોં;
સહેજ strabismus (બાળક મંગોલિયોડ રેસ પ્રતિનિધિ સાથે આવે છે);
ફ્લેટ નાક પુલ
કમનસીબે, આ આ સિન્ડ્રોમના તમામ ભૌતિક ચિહ્નો નથી. પછીની ઉંમરે અને તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન, આ લોકો સુનાવણી, દૃષ્ટિ, વિચાર, જઠરાંત્રિય માર્ગ, માનસિક મંદતા, વગેરેનો ભંગ કરીને સતાવ્યા છે. આજે, છેલ્લા સદીની તુલનામાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોનું ભવિષ્ય વધુ સારું બની ગયું છે. વિશિષ્ટ સંસ્થાઓ, ખાસ ડિઝાઇનવાળા કાર્યક્રમો, અને સૌથી અગત્યની રીતે આભાર અને પ્રેમ માટે આભાર, આ બાળકો સામાન્ય લોકોમાં રહી શકે છે અને સામાન્ય રીતે વિકાસ કરે છે, પરંતુ આ માટે ખૂબ જ કામ અને ધીરજની જરૂર છે.
જો તમે કોઈ પરિવારની યોજના ઘડી રહ્યા હો, તો આગળ વધો, પોતાને અને તમારા પતિને સંશોધન કરો જેથી ભવિષ્યમાં તંદુરસ્ત બાળકોનો જન્મ થશે. તમારા સ્વાસ્થ્યની કાળજી લો! હવે તમને ખબર છે કે બાળકના જન્મ પછી તરત જ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઓળખી શકાય છે કે કેમ.