સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટેની નવી દવાઓ

સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ (સાયસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) બાળકોમાં સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગો પૈકી એક છે. જનીનો અનિયમિતતાના પરિણામે, સેલ મેમ્બ્રેન દ્વારા આયનોનું પરિવહન વિક્ષેપિત થાય છે, જે ઘણા અવયવોના કાર્યોના વિક્ષેપમાં પરિણમે છે. સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ એક સ્વતઃસામગ્રીની અપ્રગટ રોગ છે, જે તે પોતે પ્રગટ કરવા માટે છે, વ્યક્તિને ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો પ્રાપ્ત કરવી આવશ્યક છે, દરેક માતાપિતામાંથી એક. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ માટેની નવી દવાઓ આ પરિસ્થિતિમાં મદદ કરશે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન

રોગના લક્ષણો અને સંકેતો ખૂબ ચોક્કસ છે, પરંતુ કોર્સની ગંભીરતાને આધારે બદલાઈ શકે છે.

આમાં શામેલ છે:

સ્વાદુપિંડના કાર્યોની અપૂર્ણતા (દર્દીઓના 85% નિરીક્ષણમાં);

■ પલ્મોનરી અપૂર્ણતા અને શ્વાસનળીના માર્ગમાં એડહેસિવ લાળના સંચયના પરિણામે વિકસિત થતાં ફૂલોવાળું અપૂર્ણતા અને શ્વાસનળીના (અસામાન્ય શ્વાસનળીય ફેલાવવું);

■ વજન નુકશાન અને વજન ઘટાડવા તરફ દોરી બિનઅસરકારક અંગ કાર્ય સાથે સંકળાયેલ પાચક ડિસફંક્શન.

એ જ પરિવારમાં, બાળકોમાં ફેફસાના નુકસાનની તીવ્રતા બદલાઈ શકે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સ્વાદુપિંડની તકલીફ એ જ તીવ્રતા ધરાવે છે. ફેફસાના ચેપ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસથી પીડાતા દર્દીઓની મૃત્યુના મુખ્ય કારણોમાંથી એક છે. મોટેભાગે આ બેક્ટેરિયલ ચેપને કારણે છે જે સારવાર માટે જવાબદાર નથી. વાયુમાર્ગોમાં ચીકણો લાળનો સંચય સુક્ષ્મસજીવોના વિકાસ માટે આદર્શ સ્થિતિ બનાવે છે. સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસથી પીડાતા લોકો ખાસ કરીને બેક્ટેરિયમ સ્યુડોમોનાસ એરુગુનોસા સાથેના ચેપનો ભોગ બને છે. સ્વસ્થ ફેફસાના કોશિકાઓ આક્રમણકારી સૂક્ષ્મજંતુઓ સામે ટકી શકે છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સાથેના દર્દીઓમાં, આ કાર્ય નબળું છે, જે ક્રોનિક પલ્મોનરી ચેપના વિકાસ માટે પૂર્વધારણામાં પરિણમે છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની સારવાર

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની સારવારની પદ્ધતિમાં સુધારણા, જેમાં એન્ટિબાયોટિક અને ફિઝીયોથેરાપીનો સમાવેશ થાય છે, તેનો હેતુ લાળના ફેફસાને સાફ કરવાનો છે, 30 વર્ષ સુધીની દર્દીઓની સરેરાશ જીવનની અપેક્ષામાં વધારો થયો છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા મોટા ભાગના દર્દીઓ બિનફળદ્રુપ છે. પુરુષ વંધ્યત્વનું કારણ એ છે કે વૅ ડેફ્રેન્સની જન્મજાત ગેરહાજરી, નળીનો સમાવેશ થાય છે, જેના દ્વારા શુક્રાણુ અંડિકામાંથી મૂત્રમાર્ગમાંથી આવે છે. સ્ત્રીઓમાં, વંધ્યત્વ ગર્ભાશયમાં અસામાન્ય લાળની હાજરી સાથે સંકળાયેલું છે. જો કે, હાલમાં આવા દર્દીઓ કૃત્રિમ વીર્યસેચનની મદદથી બાળકો ધરાવતા હોઈ શકે છે. સફેદ યુરોપીયન જાતિના પ્રતિનિધિઓ પૈકી, 25 માંથી એક વ્યક્તિ સીસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ જનીનનું વાહક છે. આ જનીન અપ્રભાવી હોવાને કારણે, તે રોગના લક્ષણોના અભિવ્યક્તિ માટે બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં હોવા જોઈએ. સફેદ યુરોપિયન જાતિના પ્રતિનિધિઓ વચ્ચે, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની ખામીયુક્ત જનીનનું વાહક 25 પૈકી એક વ્યક્તિ છે. આવા લોકોને હેટરોઝાયગસ કહેવાય છે. તેઓ રોગ કોઈ ક્લિનિકલ સંકેતો અને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ વિકાસશીલ જોખમ નથી. આવી વસ્તીમાં, આ જોડીમાં બંને ભાગીદારોની શક્યતા 1: 400 (એટલે ​​કે, 400 પૈકીની એક જોડી) ની ખામીયુક્ત જનીનની વાહકો હશે. પ્રત્યેક વાહકને પ્રત્યેક બાળકને મ્યુટિડેટેડ જનીન ટ્રાન્સમિટ કરવાના 50% જોખમ હોય છે. જ્યારે જોડીમાં બંને ભાગીદારો વાહકો હોય, ત્યારે દરેક બાળકને ખામીયુક્ત જનીનને વારસામાં લેવાના જોખમની સ્પષ્ટ ચિત્ર મળે છે.

■ બે ખામીયુક્ત જીન્સના વારસાને કારણે પિત્તાશયમાં ફાઇબ્રોસિસનું જોખમ 1: 4 છે.

■ એક ખામીયુક્ત જનીનનું વાહક હોવાની અને એક સામાન્ય જનીનને એક વાર જીતી લેવાનું જોખમ -1: 2 છે.

■ બે સામાન્ય જનીનો બોલાવવાની તક અને ખામીયુક્ત જનીન -1: 4 દ્વારા અસર નહીં રહે.

વ્યક્તિઓ જે બે ખામીયુક્ત જનીનને વારસાગત કરે છે તેમને હ્યુમોઝાઇગસ કહેવાય છે, અને જે લોકો એક જનીન વારસામાં મેળવે છે તે હેટેરોઝાયગસ અથવા કેરિયર્સ છે. કેરિયર્સ પાસે બીમાર બાળક હોવાનું જોખમ રહેલું છે જો તેમના સાથી પાસે ખામીયુક્ત જનીન હોય વ્યક્તિઓ જે જનીન ન હોય તેવા તેમના ભવિષ્યના બાળકોમાં રોગ વિકસાવવાનું જોખમ નથી. યુગલો, જેમાં દરેક વાહક છે, તેમની સંભાવના 1: 4 છે કે તેમની પાસે બીમાર બાળક છે રોગની તીવ્રતા વિશાળ શ્રેણી પર બદલાઈ શકે છે. મોટાભાગના દર્દીઓને એક વર્ષની વય પહેલાં નિદાન કરવામાં આવે છે, પરંતુ મધ્યમ વયમાં રોગનું હળવા સ્વરૂપનું નિદાન થઇ શકે છે, ક્યારેક આકસ્મિક રીતે, જ્યારે વંધ્યત્વ માટે તપાસ કરવામાં આવે છે ચામડીની સપાટી પરની મીઠુંની વધતી જતી પ્રક્રિયા ગૂથોની ફાઇબ્રોસિસના ડાયગ્નોસ્ટિક સૂચક તરીકે કામ કરી શકે છે. આધુનિક "લોટ ટેસ્ટ" પદ્ધતિનો વધુ જટિલ એનાલોગ છે, જે અગાઉ મિડવાઈવ્ઝ દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાતા હતા, જેમણે તકલીફમાં અસામાન્ય ઉચ્ચ સ્તરના મીઠું શોધી કાઢવા નવજાતનું કપાળ લગાડ્યું હતું. પછી પણ એ જાણીતું હતું કે મીઠાનું ઉચ્ચ સ્તર પલ્મોનરી અપૂર્ણતાના સૂચક છે. સફેદ યુરોપિયન જાતિના પ્રતિનિધિઓમાં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ એ સૌથી સામાન્ય સ્વતઃસુરક્ષિત અપ્રભાવી વારસાગત રોગો પૈકી એક છે અને સરેરાશ 400 બાળકોમાંથી જન્મે છે. તમામ વંશીય જૂથોમાં આવા ઉચ્ચ અસર દર નથી. ઉદાહરણ તરીકે, હિસ્પેનિક અથવા લેટિનો મૂળના પ્રતિનિધિઓમાં, 9,500 નવજાત શિશુઓ માટે 1 કેસ છે, અને આફ્રિકન અને એશિયનો માટે, 50,000 બાળકોના જન્મના 1 કેસ કરતા ઓછા. સફેદ યુરોપિયન જાતિના પ્રતિનિધિઓ કરતા મોટાભાગના વંશીય જૂથો અભ્યાસ કરે છે. જો કે, મિશ્ર વસ્તીમાં રોગના સ્તરની આગાહી કરવી મુશ્કેલ છે. ઉત્તર યુરોપના આશરે 25% રહેવાસીઓ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના ખામીયુક્ત જીન વાહક છે. ઉદાહરણ તરીકે, યુ.કે.માં, 4,000 જન્મોમાંથી (બાળક સિવાય, અન્ય જાતિના બાળકો સહિત) 1 બાળકમાં રોગ થાય છે.