ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણો

"ફરજિયાત" ડોક્ટરોની સૂચિમાં, ભવિષ્યના માતાઓએ દંત ચિકિત્સક, એક લોર, એક ઓક્યુલિસ્ટ, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ ચિકિત્સક, અલબત્ત, એક સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની મુલાકાત લેવાની જરૂર છે. અને જ્યારે જિનેટિકિસ્ટની સલાહ લેવી જરૂરી છે? અને સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કેટલી આનુવંશિક પરીક્ષણોની જરૂર છે? નિષ્ણાતોની સ્પષ્ટ જવાબ જરૂરી છે

જો એક નવજાત કારપુઝિક સળંગ બે કલાક સુધી ફસાઈ જાય છે, અથવા જો ત્રણ વર્ષનો તોફાની માણસ પહેલેથી જ મજાક કરતો હોય, તો મોમ અથવા પિતા મજાકમાં એકબીજાને ઘોષણા કરે છે: "આ તમારા બધા પરિવારજનો છે!" ખરેખર, જનીન નક્કી કરે છે કે નહીં તો બધા, પછી ખૂબ. આમ, વાળના રંગ અને આંખોના કટ અને શરીરના બંધારણ, અને કેટલાક પાત્રના લક્ષણો, એક નાનો માણસ, સ્વેચ્છાએ અથવા અજાણતા, વારસામાં મળે છે. આને પ્રભાવિત કરવા, સદભાગ્યે અથવા કમનસીબે, એક વ્યક્તિ હજી સુધી (ક્લોનિંગ લોકો અને "ઈશ્વરના હસ્તકલા" માં દખલ કરીને નવા જીવનના જન્મ સમયે કાયદા દ્વારા પ્રતિબંધિત છે). જોકે, એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યારે આનુવંશિકવાદીઓની મદદ વગર તંદુરસ્ત બાળકનો દેખાવ મોટા પ્રશ્ન હેઠળ મૂકવામાં આવે છે ... તેથી, "જનીનો શાસકો" ની મુલાકાત લેવા માટે, મમ્મી-પપ્પા પાસે સાત કારણો છે ...

1. ગર્ભાવસ્થા માટે તૈયારી

હવે ઘણા યુવાન યુગલો, હજુ પણ માત્ર રજિસ્ટ્રી ઑફિસમાં એપ્લિકેશન સબમિટ કરી રહ્યાં છે, તેઓ પ્રેમના નાના ફળોના તેમના પરિવારમાં દેખાવ માટે સમય માંગે છે. તેમ છતાં આ સમય આવે છે, ભાવિ મમ્મીએ અને પિતા વધુ સંબંધિત છે કે રાશિચક્રના સંકેત દ્વારા તેમના બાળક જરૂરી હોવું જ જોઈએ (સિંહ, એક્વેરિયસના ...) અને ઇચ્છિત એક પ્રતિનિધિ - મજબૂત અથવા સુંદર - સેક્સ. રક્તના વિશ્લેષણને હાથ ધરવા અથવા પ્રજનનશાસ્ત્રી, વક્તવ્ય, નિયમ તરીકે, ન જાય તે વિશે. અથવા તે જાય છે, જો ગર્ભાવસ્થાને ગર્ભાવસ્થા અથવા ગર્ભધારણ કરવામાં પહેલેથી જ સમસ્યા છે આનુવંશિક ચિકિત્સકની કચેરીને બાયપાસ કેમ છે? ડરામણી? ખુશીથી વિશ્વાસ કરો જો કે, વાસ્તવમાં, તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં ડરાવવાની કંઇ નથી, પરંતુ તમારી વચ્ચે, સગર્ભાવસ્થા વિશે નિષ્ક્રિય "હોરર કથાઓ" ની વિપુલતામાં, ખાસ ઉત્તેજના માટે કોઈ કારણ હશે નહીં.

પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ વંશાવળી કરશે, તે નક્કી કરો કે તમારા પરિવારને વંશપરંપરાગત રોગો માટે જોખમ છે અને આગ્રહ કરો કે તમે ભવિષ્યમાં બાળકમાં શક્ય આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન અટકાવવા માટે જરૂરી અભ્યાસ હાથ ધરવા. એવું બને છે કે જે વડીલ પણ આનુવંશિકતાના દ્રષ્ટિકોણથી સલામત છે તે એક "ખોટો ખ્યાલ" નો અનુભવ કરી શકે છે અને એક બાળક જેનું સ્વાસ્થ્ય, એવું લાગશે, કોઈ પણ પ્રકારની ધમકી આપતું નથી, અનેક બાહ્ય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ, જન્મેલા ઉલ્લંઘન સાથેના જોખમો. તેથી, આનુવંશિક વ્યક્તિના કાર્ય માત્ર માતાપિતાને વંશપરંપરાગત બિમારીઓ વિશે પૂછવા જ નથી, પણ સંભવિત માતાઓ અને માતાપિતાના જીવનમાં કોઈ પણ હાનિકારક અસરો છે કે જે તેમના અજાત બાળકના આરોગ્ય પર અસર કરી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, કિરણોત્સર્ગી સંસર્ગ, રાસાયણિક પ્રતિક્રિયાઓ સાથે કામ કરે છે) અને તેથી વધુ), અને એક અથવા અન્ય રોગ સાથે બાળકના જન્મની સંભાવના નક્કી કરવા માટે. કમનસીબે, તંદુરસ્ત માતાપિતા જે બાળકનું આયોજન કરે છે તે હજુ પણ ખૂબ જ ભાગ્યે જ આનુવંશિકવાદીઓને સંબોધવામાં આવે છે, અને વાસ્તવમાં, મેડસ્ટેટિસ્કીની અનુસાર, એક સંપૂર્ણ તંદુરસ્ત દંપતિમાં પણ, રંગસૂત્રના તૂટવાવાળા બાળકનું જોખમ 5-10% છે. જો કુટુંબ આ સંખ્યામાં ન આવતી હોય, તો તે તદ્દન નાની લાગે છે. અને જો તે હિટ? ..

2. બાળકને કલ્પના કરવી અથવા સગર્ભાવસ્થા સહન કરવું અશક્ય છે (સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ)

ક્યારેક આવા પરિવારો માટે જિનેટિક્સ ઓફિસ છેલ્લા ઉદાહરણ છે તેઓ તેના તરફ વળ્યા છે, જે પહેલાથી જ એક વ્યવહારીક નિરાશાજનક પરિસ્થિતિમાં છે. પરંપરાગત પ્રથા મજબૂત છે અને જો કોઈ મહિલાને લાંબા સમય સુધી કોઈ બાળકો ન હોય અથવા ત્યાં નિયમિત કસુવાવડ હોય, તો સંબંધીઓએ તેને સ્ત્રી પર દોષ આપવો પડે છે ... સૌથી ખરાબ બાબત એ છે કે જ્યારે એક મહિલા પોતાની જાતને માને છે કે તે "એક તંદુરસ્ત બાળક હોવાની સક્ષમ નથી" અને પોતાને બનવાની આશાથી વંચિત છે માતા મોટે ભાગે, સમગ્ર સમસ્યા એ છે કે ગર્ભમાં આનુવંશિક અસંતુલન (માતા અને પિતાના સેક્સ કોશિકાઓના ફ્યુઝન દ્વારા રચાયેલી gomet) અત્યંત પ્રારંભિક વિકાસના સમયે (ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ દિવસો કે કલાકો દરમિયાન) ગર્ભના ઇંડાને લુપ્ત અને અસ્વીકાર તરફ દોરી જાય છે. અને આ પણ માસિક માં વિલંબ દ્વારા સાથે કરવામાં આવી શકે છે અને ગર્ભાવસ્થા કોઈપણ ચિહ્નો ન હોઈ શકે ક્યારેક યુગલો પરીક્ષણોના વર્ષો પસાર કરી શકે છે અને ગર્ભાવસ્થાના ગર્ભાવસ્થાના ગર્ભપાતને ધ્યાનમાં લેતા નથી, બધી નિષ્ફળતાઓનું મુખ્ય કારણ ચોક્કસ આનુવંશિક પરિબળો છે. તબીબી જિનેટિક સેન્ટરમાં નિયમિત પરામર્શ અને સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણો હાથ ધરવાથી સૌથી વધુ અસ્પષ્ટ પરિસ્થિતિ સ્પષ્ટ થશે અને તકરાર સ્થાયી થવામાં મદદ કરશે. આ હેતુ માટે, સંભવિત માબાપને સામાન્ય રીતે કાયો પ્રકાર નક્કી કરવા માટે સમાન રક્ત પરીક્ષણની ઓફર કરવામાં આવે છે. અને રંગસૂત્ર ભરતીનો અભ્યાસ એક પરસ્પર પ્રણય છે, કારણ કે બાળકને તેના માતામાંથી અડધા રંગસૂત્રો મળે છે, અને બીજા - પોપમાંથી

3. ભાવિ માતાની ઉંમર - 35 વર્ષ માટે અને પોપ્સ - 50 માટે

એ નોંધવું જોઈએ કે આધુનિક મહિલાઓની પ્રજનનક્ષમ વય 40 વર્ષ સુધી વધી છે, અને 25 વર્ષથી જૂની માતાઓ માટેના "જૂની આદિમ" ના શબ્દભર્યા શબ્દસમૂહને વ્યવહારિક રીતે ડોકટરોના દ્વેષભાવને છોડી દીધો છે, તે સમયે સમય કઠોર છે - સ્ત્રી ઇંડા વૃદ્ધ બની જાય છે. છેવટે, તેઓ ... 4.5 મહિના સુધી સ્ત્રીના શરીર કરતાં જૂની છે અને સમગ્ર બાળ ઉછેરના યુગ દરમિયાન આ "રચના" તેમના શરીરમાં જીવંત અને પુખ્ત છે. સ્પર્મટોઝોઆને દર 72-80 દિવસોમાં રીફ્રેશ કરવામાં આવે છે. તેથી, એવું થાય છે કે પોતાની ઉંમરને કારણે વૃદ્ધ ઇંડા હંમેશા ઉચ્ચતમ કેટેગરી માટે "જવાબદારીઓ" સાથે સામનો કરતી નથી - પરિવર્તનનું જોખમ વય સાથે વધે છે. જિનેટિક્સ કઠોર આંકડાઓ સાથે કામ કરે છે: 25 વર્ષીય સ્ત્રીઓની 900 જાતિ માટે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી એક બાળક છે, 35 વર્ષ જૂના છે, જેમ કે એક પેથોલોજી સાથે બાળક હોવાનું જોખમ, દુર્ભાગ્યે, ત્રણ ગણો વધે છે ... પરંતુ 45 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરે જન્મ આપ્યા ખાસ કરીને ઈમાનદાર, કારણ કે રંગસૂત્રના તૂટફૂટ દરેક 24 મા નવજાત બાળકને રોકે છે. આ હકીકતો માતાના ઇચ્છા અને ક્ષમતા પર તમામ નિષેધ નથી, જે 40 વર્ષથી વધુ છે, ગર્ભવતી બને છે અને બાળક હોય છે. માત્ર કડવી ભૂલ ટાળવા માટે, સમયસર જિનેટિક્સની મુલાકાત લેવા અને તેની ભલામણોને અનુસરવા યોગ્ય છે.

4. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાનના લક્ષણો

ગર્ભાવસ્થા પહેલાથી જ ટેસ્ટ પર બે સ્ટ્રૉક દ્વારા પોતાને જાહેર કરી દીધી છે. મોમ સગાં અને મિત્રો પાસેથી અભિનંદન સ્વીકારે છે, તેણીના આહાર પર દેખરેખ રાખવાનું શરૂ કરે છે (તેણીએ નાસ્તામાં કોફીનો સમાવેશ કરે છે અને ચોકલેટ, દહીં અને ચળકાટને ચટણીમાંથી એક ટુકડો બનાવે છે), માતાપિતા માટે એક મેગેઝિનની સબ્સ્ક્રાઇબ કરો અને મહિલા સલાહમાં "નિયમાવવું" કરો. જ્યારે ભાવિ માતા રજિસ્ટ્રેશન કરે છે (અને તે સાથે ગર્ભાવસ્થાના 8-10 સપ્તાહના ઉતાવળ માટે તે યોગ્ય છે), પ્રસૂતિશાસ્ત્રી-સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની જરૂરી ગર્ભાવસ્થા, ગર્ભાવસ્થાના અગાઉના ગર્ભાવસ્થા વિશે, વર્તમાન ગર્ભાવસ્થા વિશે તેને પૂછશે. એક શબ્દમાં, નીચેના કારણો, સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાનીના નિર્ણયને ભવિષ્યના માતાને આનુવંશિક પરીક્ષણોમાં આગળ વધારવા માટે માર્ગદર્શન આપી શકે છે:

The ભાવિ બાળકના માતાપિતામાંના એકમાં વારસાગત બિમારી;

With વિકાસલક્ષી અથવા રંગસૂત્ર પેથોલોજી સાથેના પહેલાનાં બાળકનો જન્મ;

The ભવિષ્યની માતાની ઉંમર 35 થી વધુ છે;

Of માતા અને બાળકના ટેરેટોજન્સ પર અસર: જો ગર્ભાવસ્થાના 12 અઠવાડિયા પહેલા એક મહિલા મજબૂત દવાઓ અથવા આહાર પૂરવણી અથવા આલ્કોહોલ લીધા પછી. છેલ્લા પરિબળ અંગે, સાવચેત રહેવા માટે યોગ્ય છે, ખાસ કરીને જો કોઈ સૂચન છે કે પાર્ટી બાદ તરત જ અનિચ્છિત વિભાવના થાય છે, જ્યાં ભાવિ મમ્મી અથવા પપ્પા ડ્રાઈવર હેઠળ હતા.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાના પરિણામો

પ્રથમ 4-5 અઠવાડિયામાં સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કૅલેન્ડર દ્વારા આવશ્યકતા કરતાં પહેલાંની પરીક્ષા સારી છે. આ તબક્કે, ડોકટર ખાતરી કરી શકે છે કે ગર્ભના ઇંડા ગર્ભાશય પોલાણમાં અપેક્ષિત છે, અથવા એક અનિચ્છિત "અવ્યવસ્થા" (ત્યાં એક્ટોપિક સગર્ભાવસ્થાનું જોખમ છે) સ્થિત છે.

બીજો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ 11-14 અઠવાડિયા કરતાં વધુ સમય સુધી થવો જોઈએ, જ્યારે ડૉક્ટર ચોક્કસ દૂષણોના સૌથી સચોટ નિદાન કરવા અને સંભવિત રંગસૂત્ર રોગવિજ્ઞાનને સંકેત આપતા ફેરફારોને ઓળખી શકે છે - અને પછી સ્ત્રીને જીનેટિક્સ મોકલવામાં આવે છે. આ નિષ્ણાત મોટે ભાગે એક પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને વધુ સંપૂર્ણ પરીક્ષા આપી શકે છે જે તમને ગર્ભમાં કોશિકાઓ મેળવવા અને સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન બાળકના રંગસૂત્ર સમૂહને યોગ્ય રીતે નક્કી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે (chorionic biopsy, amniocentesis). ત્રીજા (બીજા આયોજન) અલ્ટ્રાસાઉન્ડ શ્રેષ્ઠ 20-22 વાગ્યે કરવામાં આવે છે આ અવધિ બાળકના ચહેરા, અંગોના ચહેરાના વિકાસમાં અને ગર્ભના આંતરિક અંગોના વિકાસમાં સંભવિત વિસર્તાઓને ઓળખવા માટે વિચલનો નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે. આ તબક્કેની સૌથી મહત્વની વસ્તુ પણ પોતે નિદાન નથી, પરંતુ ગર્ભમાં બાળકને સારવાર માટે અથવા બાળકના સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ સુધી અનુગામી સારવારની શ્રેષ્ઠ વ્યૂહ નક્કી કરવા માટે આ બાળકના જન્મના વિશેષ અભ્યાસ માટે તૈયારી કરવાની તક છે.

6. બાયોકેમિકલ પરીક્ષણોનું વિશ્લેષણ

જો આપણે સામાન્ય ભવિષ્યની માતાઓને પૂછો કે તેઓ તેમની ગર્ભાવસ્થામાંથી શું ભૂંસી નાખવા માગે છે, તો કદાચ 100% જવાબ આપશે: "અનંત વિશ્લેષણ કરે છે." પરંતુ આ, "મનોરંજક પરિસ્થિતિ" ના સૌથી વધુ સુખદ શબ્દ નથી, નાબૂદ કરી શકાતી નથી, કારણ કે ક્યારેક તે સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ છે જે ભયજનક પરિબળોને દર્શાવે છે. સંભવિત મલિનક્રિયાઓના સંકેતો પ્લાઝ્મા પ્રોટીન, આલ્ફા-ગર્ોપ્રોટીન અને કોરિયોનિકલ ગોનાડોટ્રોપિનના ઘટકો છે - વિશેષ પ્રોટીન જે ગર્ભ પેશીઓ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. જ્યારે ભાવિ માતાના રક્તમાં આ પ્રોટીનની સાંદ્રતા બદલાય છે, ત્યારે ગર્ભના વિકાસમાં સંભવિત ઉલ્લંઘનની શંકા શક્ય છે. આવા માર્કર્સનો અભ્યાસ ચોક્કસ તારીખો પર થાય છે:

Of પ્લાઝ્મા પ્રોટીનનું સ્તર અને chorionic gonadotropin- ગર્ભાધાનના 10-13 અઠવાડિયામાં;

♦કોરીઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન અને આલ્ફા-ગર્ોપ્રોટીન - 16-20 અઠવાડિયામાં. લોહીના પરીક્ષણોના પરિણામો કે જે મોમ મહિલા સલાહ લેબોરેટરીમાં આપે છે, એક સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની, જે સંપૂર્ણ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન એક મહિલા છે મેળવો. જો ત્યાં ચિંતા અને વધારાના પરીક્ષા માટેનું કારણ હોય, તો આગામી સ્વાગત અથવા ફોન દ્વારા હાજરી આપતાં ફિઝિશિયન જીનેટિક્સની મુલાકાત લેવા અને આનુવંશિક પરીક્ષણો પસાર કરવાની જરૂરિયાત વિશે મોમને જાણ કરે છે.

પ્રિનેટલ ચેપમાં તીવ્ર શરતો

ઓહ, આ ચેપ ... પરંતુ તેઓ, પ્રપંચી, કેટલીકવાર ભવિષ્યના માતાને બાયપાસ કરતા નથી, પરંતુ તેનાથી વિરુદ્ધ, તેના શરીરને "ક્લિંગ કરો" અથવા, ગુપ્ત રાજ્યમાં અત્યાર સુધી, પ્રગતિ કરવાનું શરૂ કરે છે. આનું કારણ - અને ગર્ભાવસ્થાની પ્રતિરક્ષા, અને ચેપનો ઉપચાર ન હોવાનું અંશે નબળું છે, અને માત્ર એક મોસમી ચેપ છે, જેમાંથી કોઈ એક પ્રતિરક્ષા નથી.

કેટલાક વાયરલ ચેપ (હર્પીસ, રુબેલા, સાયટોમેગાલોવાયરસ, ટોક્સોપ્લામસૉસીસ) ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભના વિકાર વિકાસને કારણે થઇ શકે છે (એટલે ​​કે, આ પ્રકારના ચેપને ઘણી વાર ગર્ભાશયમાં આવવાથી કહેવામાં આવે છે). વિભાવના પહેલા અથવા સમયગાળાના પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન વાયરસના શોધ માટે સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, જ્યારે તે બાળક પરના તેમના પ્રભાવને રોકવા માટે હજુ પણ શક્ય છે. પરિણામ બીજા અથવા ત્રીજા ત્રિમાસિક માં થાય છે - બધા દુર્ભાગ્યે અંત કરી શકો છો

રંગસૂત્ર અસામાન્યતા શા માટે થાય છે?

જિનેટિક્સ આ પ્રશ્નનો જવાબ જાણે છે. હકીકત એ છે કે રંગસૂત્ર માટે યોગ્ય સમાજ જોડી છે. આદર્શરીતે, મારી માતા અને પિતાના સેક્સ કોશિકાઓના વિલીનીકરણ પછી, રંગસૂત્ર "જોડીને" સમાન સમૂહ સાથે વધુ વિભાગોની કોશિકાઓની પ્રક્રિયા -23 માતાઓ અને 23 daddies ચાલુ છે. પરંતુ એવું બને છે કે એક ત્રીજા રંગસૂત્ર એ "પોતાના કારણો" માટે જોડને જોડે છે - અને આવા ત્રણેય (વૈજ્ઞાનિક, ટ્રાઇસોમી) જન્મજાત ખોડખાંપણનો ગુનેગાર છે કોઈ પણ કિસ્સામાં, આધુનિક દવામાં આ ખામીઓને અગાઉથી ઓળખવા માટેની ક્ષમતા છે. અને તે સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણોના આ પેસેજને મદદ કરે છે. તેથી નિદાનની આ પદ્ધતિથી ડરશો નહીં - અને સ્વસ્થ રહો!