મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીઃ કારણો, સારવાર

આ લેખમાં "મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, કારણો, સારવાર" તમને તમારા માટે ખૂબ ઉપયોગી માહિતી મળશે. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી નર્વસ પ્રણાલીની પ્રક્રિયામાં સામેલગીરી વિના વિવિધ સ્નાયુ જૂથોના પ્રગતિશીલ ડીજનરેટિવ ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ ઘણા વારસાગત રોગો પૈકીનું એક છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના કેટલાક મુખ્ય પ્રકારો છે, રોગના દરેક સ્વરૂપે વિવિધ સ્નાયુ જૂથોને અસરકારક રીતે પ્રભાવિત કરે છે.

ડુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (એમડીડી)

ડુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી એ આ રોગનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. આ રોગ જીવનના બીજા વર્ષની આસપાસ નોંધાય છે અને ફક્ત છોકરાઓમાં જ જોવા મળે છે, જે એક્સ-લિન્ક્ડ આવર્તન પ્રકારનો વારસા સાથે સંકળાયેલ છે. નીચેના લક્ષણો DMD માટે વિશિષ્ટ છે.

■ સ્નાયુની નબળાઇ જ્યારે બાળકને પગમાં ચાલવું અથવા અંગોની હલનચલન મુશ્કેલીમાં આવે ત્યારે તે નોંધનીય બને છે. બાળક વાલને ચાલવાનું શરૂ કરી શકે છે, સીડી પર ચઢી શકતા નથી, ફક્ત હાથની મદદથી તેના પગ પર ઊભા થઈ શકે છે. પેલ્વિક ફ્લોર સ્નાયુઓની નબળાઇમાંથી ઉદ્ભવતો છેલ્લો લક્ષણ ગૌર લક્ષણ કહેવાય છે.

■ જોકે, સ્નાયુઓ આરામથી પીડાતા નથી અને જ્યારે દબાવવામાં આવે ત્યારે કોઈ પીડા નથી, દર્દી ચોક્કસ ક્રિયાઓ કરવા મુશ્કેલ બને છે. અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓ નબળા હોય છે, પરંતુ મોટેભાગે મોટું દેખાશે - આ ઘટનાને સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી કહેવામાં આવે છે.

ગતિશીલતાની મર્યાદા ■ ડીએમડીના અંતના તબક્કા માટે લાક્ષણિક. તે ઘણી વાર બને છે જ્યારે કેટલાક સ્નાયુઓ નબળા હોય છે, તો તેમની પ્રતિસ્પર્ધી સ્નાયુઓ મજબૂત રહે છે, અને બીમાર બાળકો શરૂ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ટિપટૉ પર ચાલવા માટે શરીરની સ્થિતિ જાળવવાનું મુશ્કેલ બને છે, અને દર્દીઓને વ્હીલચેરની જરૂર પડી શકે છે.

■ દર્દી પ્રાણઘાતક વિકૃતિ અને હાડકાના હાડકાં, થાક, અને 10 વર્ષની ઉંમર સુધી મોટાભાગના દર્દીઓ નિષ્ક્રિય બને છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે 20 વર્ષની વય પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. મૃત્યુનું કારણ એક પલ્મોનરી ચેપ છે, જેમાં શ્વાસોચ્છવાસના સ્નાયુઓની નબળાઇ, અથવા હૃદયસ્તંભતા હોય છે.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના અસામાન્ય સ્વરૂપો

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના અન્ય પ્રકારો છે. બેકરના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી એ એક X- રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ રોગ છે, ડુચેન કરતાં વધુ સૌમ્ય છે, જે 5 થી 25 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. આ પ્રકારના ડીએફ્રોમથી ડીએમડી (DMD) કરતા વધારે સમય જીવંત રહે છે. ખભાના કમરપટોનો દુવ્યવસ્થા, બંને જાતિના લોકોમાં સમાન આવર્તન સાથે જોવા મળે છે અને સામાન્ય રીતે 20-30 વર્ષોમાં તેમની જાતને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ પ્રકારની ડિસ્ટ્રોફીથી પીડાતાં આશરે 50% લોકો, નબળાઇ એ હર્મલ કમરપટ્ટીમાં દેખાય છે અને તે નીચે ની તીવ્ર પટ્ટામાં ફેલાઇ શકતા નથી, જ્યારે અન્યમાં નીચલા તીવ્ર પટ્ટાના સ્નાયુઓ પ્રથમ અસર પામે છે અને લગભગ 10 વર્ષ પછી ખભા કમરપટોમાં નબળાઇ દેખાય છે. રોગનો અભ્યાસ સામાન્ય રીતે તે દર્દીઓમાં વધુ સૌમ્ય હોય છે, જે શરૂઆતમાં ઉપરનાં અંગો હોય છે. શોલ્ડર-ફ્લૅપ ચહેરાના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીને ઓટોસોમલ પ્રબળ પદ્ધતિ દ્વારા વારસામાં લેવામાં આવે છે અને સમાન રીતે ઘણી વખત બંને જાતિઓના ચહેરા પર અસર કરે છે. તે કોઈ પણ ઉંમરે થઇ શકે છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે કિશોરોમાં પ્રથમ વખત દેખાય છે. ડિસ્ટ્રોફીનું આ પ્રકાર "પેટીગોઇડ" સ્કૅપુલા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલું છે. કેટલાક લોકો પાસે મજબૂત કટિ સ્વામીઓવાળું (સ્પાઇનનું વળવું) હોય છે. ચહેરાનાં સ્નાયુઓની નબળાઇ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે લોકો સીટી નથી, તેમના હોઠ ખેંચી શકે છે અથવા તેમની આંખો બંધ કરી શકે છે. સ્નાયુઓના કયા જૂથો પર અસર થાય છે તેના પર આધાર રાખીને, લોભી અને નાની આંગળીની હલનચલન નબળી પડી શકે છે અથવા "અટકવાનું બંધ" દેખાઇ શકે છે સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે કોઈ તબીબી સારવાર નથી, પરંતુ શ્વસન અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ જેવા જટિલતાઓને, એન્ટિબાયોટિક્સની જરૂર છે.

સારવારમાં નીચેની પ્રવૃત્તિઓનો સમાવેશ થાય છે:

શારીરિક વ્યાયામ - આ નબળાઇ અને ચળવળની મર્યાદાના વિકાસને ધીમી કરી શકે છે; ફિઝીયોથેરાપિસ્ટની દેખરેખ હેઠળના કસરત સંકુલ અત્યંત ઉપયોગી છે.

■ રજ્જૂઓના નિષ્ક્રિય ખેંચાણ, જે ટૂંકા થવા લાગે છે.

■ કરોડના વિકૃતિ અને વણાંકોના દેખાવ સાથે, સુધારાત્મક કાંડા આવશ્યક છે.

■ ટૂંકા રજ્જૂઓના સર્જિકલ ટ્રેક્શન.

■ મનોવૈજ્ઞાનિક મદદ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે; કુટુંબ અને ઘર આરામ માટે મહત્વપૂર્ણ ટેકો

પૂર્વસૂચન અને રોગો

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ખાસ કરીને ડુચેન્ને ડિસ્ટ્રોફી સાથે, રોગનો પ્રોટોકોસિસ બિનતરફેણકારી છે. વિકલાંગતા ની ડિગ્રી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે, સમયના દર્દીઓ વૉકિંગ બંધ કરી શકે છે. ખભા કમરપટોના ડિસ્ટ્રોફીવાળા મોટાભાગના દર્દીઓને સંપૂર્ણ જીવન જીવવા માટે મદદ કરી શકાય છે, તેમ છતાં 20-40 વર્ષમાં સહેજ બદલાઈ રહેલા જીવનમાં, અને ક્યારેક વધુ. અંતમાં કિશોરાવસ્થામાં સ્નાયુબળના ડિસ્ટ્રોફીનું વિકાસ કરતા લોકો સામાન્ય રીતે વધુ સારા પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની પ્રોફીલેક્સિસ હજુ સુધી શક્ય નથી, તેમ છતાં એક ખામીયુક્ત જનીનની શોધથી જનીન ઉપચારની સંભાવના વધી છે.

રોગ પ્રચલિત

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એકદમ દુર્લભ રોગ છે, પરંતુ તમામ જાતિના લોકોમાં તે સમગ્ર વિશ્વમાં સામાન્ય છે. સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ - ડુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી - દર 10,000 છોકરાઓ દીઠ આશરે 3 કેસોની આવૃત્તિ સાથે થાય છે.

કારણો

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના તમામ પ્રકારના આનુવંશિક કારણોથી થાય છે, જો કે સ્નાયુ પેશીના અધોગતિનું ચોક્કસ કારણ એ અજ્ઞાત નથી. કદાચ મુખ્ય કારણ કોશિકા કલામાં ઉલ્લંઘન છે, જે કેલિસિયમ આયનને કોષમાં અનિયંત્રિત રીતે પસાર કરે છે, જે પ્રોટીઝને સક્રિય કરે છે (ઉત્સેચકો) જે સ્નાયુ તંતુઓના વિનાશમાં ફાળો આપે છે. વિતરણ પહેલાં અન્તસ્ત્વચાના પ્રવાહી પ્રવાહીના અભ્યાસના સ્વરૂપમાં શક્ય પ્રિનેટલ નિદાન. તેમ છતાં, માતાપિતા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીથી પીડાતા હોય છે, બાળકને જન્મ પહેલાં, તબીબી આનુવંશિક સલાહની જરૂર છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

લાક્ષણિક ધીમી પ્રોગ્રેસિંગ કેસો તબીબી રીતે સ્પષ્ટ છે. દર્દીઓમાં, ખાસ કરીને ડુચેન્ને ડિસ્ટ્રોફી સાથે, લોહીમાં ક્રિએટાઇન કિનઝનું ઉચ્ચ સ્તર હોય છે. ડિસ્ટ્રોફીને અન્ય વિકૃતિઓથી અલગ પાડવા માટે, ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી કરવા માટે જરૂરી હોઇ શકે છે. નિદાન સામાન્ય રીતે બાયોપ્સીની ખાતરી કરે છે; હિસ્ટોહોમિક અભ્યાસ અન્ય પ્રકારના મેયોપથીઝમાંથી ડિસ્ટ્રોફીને અલગ પાડવા માટે મદદ કરે છે.