માનવ વારસાગત રોગો, તેમની નિવારણ

અમે અમારા બાળકોને તેજસ્વી દેખાવ અને અકલ્પનીય વિશેષજ્ઞો આપવા માટે સંમત નથી. વારસદારને થોડા બહાર નીકળેલી કાન પણ જણાવો. પરંતુ તે જ છે કે આપણે, કોઈપણ સંજોગોમાં, બાળકને ટ્રાન્સફર કરવા નથી માગતા, તેથી આ રોગ અમુક પ્રકારની છે. શું તે "ખરાબ વારસો" ટાળવા માટે શક્ય છે? બધા પછી, માનવ વારસાગત રોગો, તેમની નિવારણ અને સારવાર ઘણીવાર અમુક માધ્યમો દ્વારા ટાળવામાં આવે છે.

વૈજ્ઞાનિક અભિગમ

નિરપેક્ષપણે કહીએ તો, આ જોખમ સામે કોઈ પિતૃ વીમો નથી. આપણામાંના દરેકને સરેરાશ 10-12 ખામીયુક્ત જનીન હોય છે, જે અમારા સંબંધીઓ પાસેથી મળે છે અને, કદાચ, અમે અમારા પોતાના બાળકોને આપીશું. આજે વિજ્ઞાન 5000 વંશપરંપરાગત રોગો જાણે છે, જે જીન અથવા રંગસૂત્રોમાં માનવીના આનુવંશિક સાધનોની સમસ્યાને કારણે વિકાસ કરે છે.

તેઓ ત્રણ મુખ્ય જૂથોમાં વહેંચાયેલા છે: મોનોજેનિક, પોલિજેનિક અને રંગસૂત્ર.

આજે જિનેટિક્સના દ્રષ્ટિકોણથી લગભગ કોઈ પણ પેથોલોજીને સમજાવી શકાય છે. ક્રોનિક ટોન્સિલિટિસ - રોગપ્રતિરક્ષાના વારસાગત ખામી, કોલેથિથીસિસ - વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર.

રોગોના પ્રકાર

એક જનીનની ક્ષતિના કારણે મોનોજેનિક રોગો થાય છે. આજે માટે, લગભગ 1400 આવા રોગો જાણીતા છે. તેમનો વ્યાપ ઓછો હોવા છતાં (વારસાગત રોગોની કુલ સંખ્યાના 5-10%), તે સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ નથી. રશિયામાં સૌથી સામાન્ય પૈકી - સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ, ફિનીઇલકેટેકન્યુરિયા, એડિનોજેનેટીલ સિન્ડ્રોમ, જી-લેક્ટોઝેમિયા. આ રોગવિજ્ઞાનને ઓળખવા માટે, અમારા દેશમાં તમામ નવજાત શિશુ ખાસ પરીક્ષણો મેળવે છે (દુર્ભાગ્યે, દુનિયામાં કોઈ પણ દેશ તમામ ખામીયુક્ત જનીની હાજરી માટે બાળકોને તપાસ કરી શકે છે) જો વિચલન શોધાયેલું હોય, તો બાળકને ખાસ ખોરાકમાં તબદીલ કરવામાં આવે છે, જે 12 વર્ષની વય પહેલાં અને ક્યારેક 18 થી વધુ વર્ષો સુધી જોવા મળવી જોઈએ. જો માંદા માતાપિતા તંદુરસ્ત બાળકો જન્મે છે, તો પછીના બધા સંતાન "કોઈ ખામી વગર" હશે.

પોલિજિન (અથવા મલ્ટિફેક્ટરીયલ) રોગો ઘણા જનીનો, તેમજ પર્યાવરણીય પરિબળોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે. આ સૌથી અસંખ્ય જૂથો છે - તેમાં તેમની રોકથામ અને અનુગામી સારવારના તમામ માનવ વારસાગત રોગોનો લગભગ 90% સમાવેશ થાય છે.

ટ્રાન્સમિશન પાથ

રોગનો મુખ્ય ટ્રાન્સમીટર બીમાર માતા કે પિતા છે. જો બન્ને રોગથી પીડાય છે, જોખમ ઘણી વખત વધે છે. જો કે, જો તમે અને તમારા પતિ તંદુરસ્ત હોવા છતાં, તમારા શરીરમાં ઘણાં ખામીયુક્ત જનીન હોય છે. તેઓ ફક્ત સામાન્ય અને "શાંત" દ્વારા દબાવી દેવામાં આવે છે. તમારા પતિ સાથે જ "શાંત" જનીન હોય તેવી ઘટનામાં, તમારા બાળકો વારસાગત રોગ વિકસાવી શકે છે.

તેની વારસો લક્ષણ "લિંગ સાથે જોડાયેલા" રોગો છે - હીમોફીલિયા, ગુંટર રોગ. તેઓ જાતિ દ્વારા અંકુશિત થાય છે જે સેક્સ રંગસૂત્રમાં છે. દર્દીના માતા-પિતા પાસે કેટલાક પ્રકારના ઓન્કોલોજી, વિકાસલક્ષી ફેરફારો (સસલાના હોઠ અને વરુના મુખ સહિત). કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા રોગ પોતે નથી ટ્રાન્સમિટ, પરંતુ તે એક વલણ (ડાયાબિટીસ મેલીટસ, કોરોનરી હૃદય બિમારી, મદ્યપાન). બાળકોને જનીનની પ્રતિકૂળ સંયોજન મળે છે, જે ચોક્કસ પરિસ્થિતિઓ (તનાવ, ગંભીર ઇજા, ગરીબ ઇકોલોજી) હેઠળ રોગના વિકાસમાં પરિણમી શકે છે. અને વધુ માતા અથવા પિતા માં રોગ ઉચ્ચારણ, જોખમ વધારે.

મેન ઓફ રંગસૂત્ર વારસાગત રોગો, તેમની નિવારણ અને સારવારને વિશાળ સમય અને પ્રયત્ન આપવામાં આવે છે, કારણ કે રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને માળખામાં ફેરફારને કારણે તેઓ ઉદ્ભવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સૌથી પ્રસિદ્ધ અનિયમિતતા - ડાઉનની રોગ - એ 2 રંગસૂત્રોની ત્રિપુટીનું પરિણામ છે. આવા પરિવર્તન એટલા દુર્લભ નથી, તેઓ નવજાત શિશુના 6 માં બને છે. અન્ય સામાન્ય રોગો ટર્નર, એડવર્ડ્સ, પતાઉના સિન્ડ્રોમ છે. તેમાંના બધા બહુવિધ દૂષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ, માનસિક મંદતા, કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર, જિનેટરીચર, નર્વસ અને અન્ય ખામી. રંગસૂત્ર અસાધારણતાના ઉપાય હજુ સુધી મળી નથી.

બાળક તંદુરસ્ત હોઇ શકે છે, પરંતુ જો માતા મ્યુટન્ટ જનીનો વાહક છે, તો બીમાર છોકરો પેદા કરવાની સંભાવના 5% છે. છોકરીઓ તંદુરસ્ત જન્મે છે, પરંતુ તેમાંના અડધા, બદલામાં, ખામીયુક્ત જનીનની વાહક બની જાય છે. માંદા પિતા આ રોગોને તેમના પુત્રોને મોકલતા નથી. માતા બહેર છે તો જ પુત્રીઓ માત્ર બીમાર થઈ શકે છે.

ઇજિપ્તની કબરમાંથી

ફેરોની અખેનાતેન અને રાણી નેફર્ટિટિ, જે અસામાન્ય દેખાવ સાથે ચિત્રિત કરવામાં આવેલ છે. તે તારણ આપે છે, તે ચિત્રકારોની માત્ર કલાત્મક દૃષ્ટિ નથી. ખોપરી, નાની આંખો, અસાધારણ લાંબી અંગો (કહેવાતા "મમીરાની આંગળીઓ"), અવિકસિત ચીન ("પક્ષી ચહેરો") ના અસામાન્ય રીતે વિસ્તૃત "ટાવર" સ્વરૂપ મુજબ, વૈજ્ઞાનિકોએ એમન્નોવૉસ્કી-શાફર સિન્ડ્રોમને ઓળખી કાઢ્યું - વારસાગત એનિમિયા (એનિમિયા) પૈકી એક.

રશિયન ઇતિહાસમાંથી

છેલ્લા રશિયન ઝાર નિકોલસ II Tsarevich એલેક્સીના પુત્ર લોહી ગંઠાઈ જવાની (હિમોફિલિયા) ઉલ્લંઘન પણ પ્રકૃતિ વંશપરંપરાગત છે. આ રોગ માતૃભાષા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે, પરંતુ તે ફક્ત છોકરાઓમાં જ પ્રગટ થાય છે. મોટે ભાગે, હીમોફીલિયા જિનનો પ્રથમ માલિક ગ્રેટ બ્રિટનની રાણી વિક્ટોરિયા, એલેક્સીની મહાન-દાદી હતી.

ઓળખવામાં મુશ્કેલીઓ

વારસાગત રોગો હંમેશા જન્મથી પોતાને પ્રગટ કરતા નથી. કેટલાક પ્રકારનાં માનસિક મંદતા માત્ર ત્યારે દેખાઇ શકે છે જ્યારે બાળક બોલે કે શાળામાં જતા હોય. પરંતુ ગોઇટીંગ્ટન (એક પ્રકારની પ્રગતિશીલ માનસિક મંદતા) ના ગટિંગને સામાન્ય રીતે માત્ર વર્ષો પછી ઓળખી શકાય છે.

વધુમાં, "શાંત" જનીન મુશ્કેલીઓ બની શકે છે નકારાત્મક બાહ્ય પરિબળો (બિનઆરોગ્યપ્રદ જીવનશૈલી, સંખ્યાબંધ દવાઓ, રેડિયેશન, પર્યાવરણીય પ્રદૂષણ) ની અસર હેઠળ તેમની ક્રિયા સમગ્ર જીવન દરમિયાન દેખાઈ શકે છે. જો તમારું બાળક જોખમ જૂથમાં પડે છે, તો તમે એક મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષા કરી શકો છો જે દરેક કેસમાં રોગની સંભાવનાને ઓળખવામાં મદદ કરશે. વધુમાં, નિષ્ણાત નિવારક પગલાં સૂચવી શકે છે જો બીમાર જનીન પ્રબળ હોય તો રોગને ટાળવા અશક્ય છે. તમે ફક્ત રોગના લક્ષણોને રાહત આપી શકો છો. બેટર હજુ સુધી, ડિલિવરી પહેલાં તેમને ચેતવવાનો પ્રયાસ કરો.

જોખમ જૂથ

જો તમે અને તમારા પતિ પાસે આ પરિબળો પૈકીનો એક હોય, તો સગર્ભાવસ્થા પહેલાં તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ થવું તે વધુ સારું છે.

1. બંને રેખાઓ પર વારસાગત રોગોના ઘણા કિસ્સાઓની હાજરી. જો તમે તંદુરસ્ત હોવ તો પણ, તમે ખામીયુક્ત જીન્સના વાહક હોઈ શકો છો.

2. ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે. વર્ષો દરમિયાન, શરીરમાં પરિવર્તનોની સંખ્યા એકઠા કરવામાં આવે છે. સંખ્યાબંધ રોગોનું જોખમ ઝડપથી વધી રહ્યું છે. તેથી, 16 વર્ષની વયના માતાઓ માટે ડાઉનની બિમારી સાથે, તે 1: 1640 છે, 30 વર્ષનાં યુવાનો માટે - 1: 720, 40 વર્ષનાં બાળકો માટે - પહેલાથી જ 1:70.

3. ગંભીર વારસાગત રોગો સાથેનાં અગાઉના બાળકોનો જન્મ.

4. કસુવાવડના અનેક બનાવો. મોટે ભાગે, તેઓ ગર્ભમાં આનુવંશિક અથવા રંગસૂત્ર અસામાન્યતા પેદા કરે છે.

5. મહિલા દ્વારા લાંબા સમય સુધી દવાઓનો ઇનટેક (એન્ટીકોવલ્સન્ટ, એન્ટિથાયરોઇડ, એન્ટિટ્યુમર દવાઓ, કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ).

6. ઝેરી અને કિરણોત્સર્ગી પદાર્થો સાથે સંપર્ક, તેમજ મદ્યપાન અને માદક પદાર્થ વ્યસન. આ તમામ આનુવંશિક પરિવર્તનોનું કારણ બની શકે છે.

તબીબી વિકાસ માટે આભાર, હવે બધા માતા-પિતા પાસે પસંદગી છે - ગંભીર બીમારીના કુટુંબનો ઇતિહાસ ચાલુ રાખવો અથવા તેને અવરોધવું.

નિવારણ પદ્ધતિઓ

જો તમને જોખમ હોય, તો તમારે એક પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ સાથે પરામર્શ દ્વારા જવું જરૂરી છે. વિગતવાર વંશાવલિ અને અન્ય માહિતી પર આધારિત, તે નક્કી કરશે કે તમારા ભય વાજબી છે. જો ડૉક્ટર જોખમની ખાતરી કરે, તો તમારે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા જવું જોઈએ. તે નક્કી કરશે કે શું તમે ખતરનાક ભૂલો કરી રહ્યા છો.

જો બીમાર બાળકનું ઉત્પાદન થવાનું જોખમ ખૂબ ઊંચું હોય તો, નિષ્ણાતો સલાહ આપે છે કે કુદરતી વિભાવનાને બદલે ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન (IVF) માં પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન (પીજીડી) સાથે સલાહ આપે છે. પીજીડી ગર્ભથી લેવામાં આવેલા એક કોષને સમજવા માટે પરવાનગી આપે છે કે તે સ્વસ્થ અથવા બીમાર છે. પછી, માત્ર તંદુરસ્ત એમ્બ્રોયો પસંદ કરવામાં આવે છે અને ગર્ભાશયમાં રોપાયેલા છે. આઈવીએફ પછી, ગર્ભાવસ્થા દર 40% છે (એક કરતાં વધુ પ્રક્રિયા જરૂરી હોઇ શકે છે). તે યાદ રાખવું જોઇએ કે ગર્ભના પરીક્ષણને ચોક્કસ રોગ માટે કરવામાં આવે છે (જે વધેલા જોખમની અગાઉથી ઓળખાય છે). આનો અર્થ એ નથી કે અંતમાં જન્મેલ બાળક અન્ય રોગો સામે ગેરંટી આપવામાં આવે છે, જેમાં વારસાગત રોગોનો સમાવેશ થાય છે. પીજીડી એક જટિલ અને ખર્ચાળ પદ્ધતિ નથી, પરંતુ તે કુશળ હાથમાં સારી રીતે કામ કરે છે.

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, તમામ આયોજન અલ્ટ્રાસાઉન્ડની મુલાકાત લેવાનું અને "ટ્રીપલ ટેસ્ટ" (પેથોલોજી વિકાસના જોખમની ડિગ્રીનું મૂલ્યાંકન કરવું) માટે રક્તનું દાન કરવું જરૂરી છે. રંગસૂત્ર પરિવર્તનના ભય સાથે, એક ક્રિઓરીનિક બાયોપ્સી કરી શકાય છે. ગર્ભપાતનો ભય હોવા છતાં, આ મેનોપ્યુલેશન એ રંગસૂત્રોના અસાધારણતાઓની હાજરી નક્કી કરવા શક્ય બનાવે છે. જો તેઓ મળી આવે તો, ગર્ભાવસ્થાને વિક્ષેપિત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.