ઓન્કોલોજીકલ રોગો સમગ્ર વિશ્વમાં અત્યંત સામાન્ય છે. હાલમાં, આ સિદ્ધાંતને વ્યાપકપણે ઓળખવામાં આવે છે કે કેન્સરને આનુવંશિક પાસા છે, અને તેની તાત્કાલિક કારણ એ ઘણી વખત આનુવંશિક પરિવર્તન (ડીએનએ નુકસાન) છે જે સેલની મહત્વપૂર્ણ પ્રવૃત્તિના ભંગાણનું કારણ બને છે.
છૂટાછવાયા પરિવર્તન
સદભાગ્યે, આ પરિવર્તનના મોટા ભાગના (70% સુધી) છૂટાછવાયા છે, એટલે કે. શરીરના એક કોષમાં થાય છે. સેક્સ કોશિકાઓ (ઓકાસાયટ્સ અને શુક્રાણુઓ) પર અસર થતી નથી, જે કેન્સરને વારસામાં લેવાના જોખમને બાકાત કરે છે. આમાંના મોટાભાગના પરિવર્તનનું કારણ અજાણ છે, પરંતુ સિગારેટના ધુમાડા જેવા સેલના ડીએનએને નુકસાન પહોંચાડવા પર્યાવરણ પરિબળોને ઓળખવામાં આવ્યા છે. માત્ર 5-10% કેન્સરગ્રસ્ત બિમારીને આનુવંશિક રૂપે નક્કી કરવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ કે કેન્સરનાં આ સ્વરૂપો સાથે રોગનું જોખમ વારસામાં મળી શકે છે. તે કેન્સરની પૂર્વધારણાના કહેવાતા જનીનોના પરિવર્તનનો વારસો છે.
આનુવંશિક પરિવર્તન
માનવ શરીરમાં ત્યાં જનીનો છે જે સેલની મહત્વપૂર્ણ પ્રવૃત્તિને નિયંત્રિત કરે છે. પરિવર્તનના કિસ્સામાં, કેન્સર વિકાસ કરી શકે છે. પેવિલૉજી શરીરના કોઈ પણ કોષમાં થઇ શકે છે, જેમાં અંડાશય અથવા શુક્રાણુ (અંકુરણિત જંતુનાશક કોશિકાઓનું પરિવર્તન) નો સમાવેશ થાય છે. આમ, પરિવર્તન આગામી પેઢી સુધી પસાર થઈ શકે છે. આવા પરિવર્તન સાથે, વારસાના પ્રકારનો સામાન્ય રીતે સારી રીતે શોધી શકાય છે.
કેન્સર કૌટુંબિક કેસો
આશરે 20% કેન્સરને કુટુંબ ગણવામાં આવે છે. આનો અર્થ એવો થાય છે કે એક જ પરિવારમાં કેન્સરનાં ઘણા કિસ્સાઓ છે જે વિનાશની સ્પષ્ટ વર્ણ વગર હોય છે. આવા કિસ્સાઓમાં, આ રોગ એક પરિણામ હોઈ શકે છે:
- સમાન કુટુંબમાં કેન્સરના સામાન્ય સ્વરૂપોનો "અસફળ" સંચય;
- કેન્સરની ઉત્ક્રાંતિ જાતિની પૂર્વધારણા, કેન્સર થવાના જોખમમાં થોડો વધારો સાથે;
- ધુમ્રપાન કરનારાઓના કુટુંબ જેવા એક પરિવારમાં પર્યાવરણીય પરિબળોનો સામૂહિક સંપર્ક.
કેટલાક પરિબળોના મિશ્રણ પણ હોઇ શકે છે, જેમ કે ચોક્કસ જનીનો વારસો જે વ્યક્તિગત પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવને વધુ સંવેદનશીલ બનાવે છે. માનવ શરીરમાં, દરેક જનીનની બે નકલો છે જે દરેક માતાપિતામાંથી એક વારસામાં મળી આવે છે. જો માતાપિતામાંના એકને મ્યુટન્ટ કેન્સર પૂર્વધારણા જનીનની એક નકલ હોય, તો સંતાનને પ્રસારિત કરવાની સંભાવના 50% છે. આમ, વિકાસશીલ કેન્સરનું જોખમ વારસાગત નથી.
આનુવંશિક વારસો
એક મ્યુટન્ટ જનીનની એક નકલને કેન્સરથી અસરમાં રહેતી નથી, તે હંમેશા રોગ તરફ દોરી જાય છે. આનું કારણ એ છે કે સેલ સામાન્ય રીતે અન્ય પિતૃમાંથી વારસામાં મળેલ જનીનની બીજી સામાન્ય નકલ સાથે કાર્ય કરી શકે છે. તેમ છતાં, જો આ કોષમાં માત્ર એક જ સામાન્ય નકલનું પરિવર્તન થાય છે, તો તે કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠના વિકાસમાં વધારો કરી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બીજા પરિવર્તનનું કારણ અજ્ઞાત છે.
કેન્સર થવાનું જોખમ
કેન્સરની પૂર્વધારણાની જનીનનું પરિવર્તનના વારસાને કારણે કેન્સર વિકાસની સંભાવનાને "વેધકતા" શબ્દ દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે. તે ભાગ્યે જ 100% છે આનો અર્થ એ થાય કે જે વ્યક્તિ ખામીયુક્ત જનીન પ્રાપ્ત કરે છે તે જરૂરી નથી કેન્સરથી બીમાર પડે, કારણ કે તેના માટે પરિવર્તનની જરૂર છે અને જનીનની બીજી નકલ. કેન્સરની પૂર્વધારણાના કેટલાક જનીનો એક પરિવારમાં બહુવિધ ગાંઠો પેદા કરી શકે છે, જેમ કે સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર. અન્ય જનીન અન્ય, બિન-જીવલેણ રોગોના પૃષ્ઠભૂમિ પર કેન્સરનું વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. દાખલા તરીકે, ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસિસ જેવી બીમારી, નર્વસ પ્રણાલીના કેન્સરની સંભાવના વધે છે. મુખ્ય ફરિયાદો એપીલેપ્ટિક સિન્ડ્રોમ અને ચામડી પર સૌમ્ય નોડ્યુલ્સની હાજરી સાથે સંકળાયેલા છે.
રિસ્ક એસેસમેન્ટ
કેન્સરની પૂર્વધારણાથી સંકળાયેલ કેન્સરનું જોખમ ખામીયુક્ત જીનના પ્રકાર અને તેની તીક્ષ્ણતા પર આધારિત છે. જોખમની ડિગ્રીના મૂલ્યાંકનમાં, ત્રણ મુખ્ય પરિબળોને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે: કેન્સરનું કુટુંબ સ્વરૂપ વારસાગત શરતોની સંભાવના. કેસોની સંખ્યા અને આ પરિવારની લાક્ષણિકતા છે, તેમજ તે રોગ કે જેના પર રોગ થયો છે તેની સંખ્યા પર આધાર રાખે છે; સંભાવના છે કે આ કુટુંબના સભ્યને મ્યુટન્ટ જનીન વારસાગત વંશાવલિ, વય, એક જીવલેણ ગાંઠની હાજરીમાં તેમની સ્થિતિ પર આધાર રાખે છે; જો કે જીન વારસાગત હોય તો કેન્સર વિકસાવવાની શક્યતા; તેના penetrance દ્વારા નક્કી થાય છે જોખમ આકારણીમાં, આ પરિબળોનું મિશ્રણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. મોટેભાગે પરિણામો એવા ફોર્મમાં જણાવવું મુશ્કેલ છે જે દર્દીને સુલભ છે. કેન્સર વિકસાવવાના જોખમને વિશે તેમને કહેવાનો કોઈ એકમાત્ર યોગ્ય રસ્તો નથી - અભિગમ વ્યક્તિગત હોવો જોઈએ. મોટા ભાગે, જોખમની માત્રા ટકાવારી તરીકે અથવા 1: X ગુણોત્તર તરીકે રજૂ થાય છે. પ્રાપ્ત મૂલ્ય સામાન્ય વસ્તીમાં જોખમ સાથે સરખાવવામાં આવે છે. દર્દીઓનું સંચાલન - કેન્સરની પૂર્વધારણામાં જનીનની ધારણા, મુખ્યત્વે, કેન્સરના વિકાસના જોખમની ડિગ્રી પર આધારિત છે. આનુવંશિક પરામર્શની પ્રક્રિયામાં વિશિષ્ટ વિશ્લેષણની મદદથી તેને મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું છે. પરિવારમાં કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠોને વારસાગત પૂર્વવત્ વિવિધ પરિસ્થિતિઓમાં શોધી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો તેના સભ્યોમાંના એક કેન્સરના સંબંધીઓની વધતી જતી સંખ્યા અને સંબંધિત નિષ્ણાતો પાસેથી સલાહ મેળવવાની ચિંતિત છે. કેન્સરના ઊંચા બનાવોવાળા પરિવારોના સભ્યો નાની ઉંમરે જીવલેણ ગાંઠો વિકસાવવાનું વલણ ધરાવે છે. તદુપરાંત, કુટુંબની અંદર રોગનું પ્રમાણ લોકોની વસ્તી કરતા વધારે હોઇ શકે છે.
બાળકોમાં કેન્સર
મોટા ભાગના કૌટુંબિક કેન્સર સિન્ડ્રોમ્સ માટે, રોગોની શરૂઆત બાળપણમાં અસામાન્ય છે, સિવાય કે કેટલાક અત્યંત દુર્લભ પેથોલોજી, જેમ કે ઘણા અંતઃસ્ત્રાવી નિયોપ્લેસીયા-એચ (મેન-એચ) સિન્ડ્રોમ.
હોસ્પિટલમાં દાખલ થવાના ધોરણો
વર્તમાનમાં, પરિવારમાં કેન્સરના કિસ્સા ધરાવતા તમામ દર્દીઓ માટે જિનેટિક સેન્ટરમાં સર્વેલન્સ હાથ ધરવાનું શક્ય નથી. તેથી, તે મહત્વનું છે કે આ તબીબી સંસ્થાઓ હોસ્પિટલમાં દાખલ ધોરણોનું પાલન કરે છે. આનુવંશિક કેન્દ્ર દર્દીઓનું સંચાલન કેન્સર થવાનું જોખમ વધી જાય છે, પરંતુ નિષ્ણાતને રેફરલ મેળવવા માટે તેટલું ઊંચું નથી. આનુવંશિક પરામર્શનું કાર્ય દર્દીઓને જીવલેણ ગાંઠોના વિકાસના પ્રકાર વિશે સુલભ માહિતી પૂરી પાડવાની છે.
આનુવંશિક કેન્દ્રો
ક્લિનિકમાં, ડોકટરો વારસાગત ગ્રહણશક્તિ અને કેન્સર થવાનું જોખમનું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે, દર્દીને જનીનના વારસા પરની માહિતી પૂરી પાડે છે અને જોખમ ઘટાડવા અને આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે તેમને અસર કરે છે. દર્દીને સમજાવવું મહત્વનું છે કે કુટુંબનાં કેન્સરના તમામ કેસો પૂર્વધારણાના જાણીતા જીનની વારસા સાથે સંકળાયેલા નથી - તેમાંના ઘણાને ડેટાની ઓળખ આપવામાં આવી નથી. જોખમ આકારણી કેન્સરનું જોખમ કેન્સરનું ઊંચું જોખમ જાણ કરવામાં સમસ્યા હોઈ શકે છે. દર્દીને અતિશય અસ્વસ્થતા ન થાય તેવું આ રીતે કરવું જોઈએ. દર્દીને સમજાવવું મુશ્કેલ પણ હોઈ શકે છે કે કેન્સરનું જોખમ તે ધારણા કરતાં ઓછું છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક ખોટો ખ્યાલ છે કે સ્તન કેન્સર ધરાવતી દર્દીની પુત્રી એ આ રોગ માટેના જોખમમાં એક જૂથ છે. જો માતાના રોગનો કેસ પરિવારમાં અનન્ય છે અને મેનોપોઝ પછી ગાંઠો દેખાય છે, તો સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ લોકોની વસતિ કરતા વધારે નથી. દર્દી અથવા સમગ્ર પરિવાર માટે વ્યવસ્થાપન યોજના મ્યુટન્ટ કેન્સરની પૂર્વધારણા જનીનની વારસાના સંભાવના અને જીવલેણ ગાંઠના વિકાસ માટેના સંકળાયેલ જોખમના મૂલ્યાંકનના અંતિમ પરિણામો પર આધારિત છે.
આવા દર્દીઓના સંચાલનના ચાર ક્ષેત્રો છે (પ્રથમ બેનો ઉપયોગ મધ્યમ જોખમના કિસ્સામાં પણ થઈ શકે છે):
- કેન્સર માટે સ્ક્રીનીંગ - કોલોન કેન્સરને શોધવા માટે સ્તન ગાંઠ અને કોલોનોસ્કોપી બાકાત રાખવા માટે મેમોગ્રાફીનો સમાવેશ કરે છે;
- જીવનશૈલી પરિવર્તન - તંદુરસ્ત સંતુલિત ખોરાક અને બિન-ધુમ્રપાન;
- આનુવંશિક વિશ્લેષણ;
- નિવારક પગલાં
નિવારક પગલાં
સ્ક્રીનીંગ અને જીવનશૈલી પરિવર્તન ઉપરાંત વંશપરંપરાગત કેન્સર સિન્ડ્રોમના અત્યંત ઊંચા જોખમવાળા દર્દીઓને આનુવંશિક વિશ્લેષણ અને નિવારક પગલાંની સંખ્યા આપવામાં આવી છે. આ ભવિષ્યમાં આ અંગોના કેન્સરના વિકાસને રોકવા માટે એફએપી (ULF) જીએનએના કેરિયર્સમાં બીએઆરસીએ 1/2 જીન અને કોલ્ટોમોમી (મોટા આંતરડાનાને દૂર કરવાની) ના વાહકોમાં પ્રોફીલેક્ટીક મેસ્ટટેકોમી (હાંસિલ ગ્રંથીઓ દૂર કરવાની) અને ઓફોરેક્ટોમી (અંડકોશ દૂર કરવાની) નો સમાવેશ થઈ શકે છે. કેન્સર માટે કેટલીક જનીનની પૂર્વધારણાના પરિવર્તનોને શોધવા માટે, શક્ય છે કે લોહીનું પરીક્ષણ કરવું. મ્યુટેશન ઘણી વખત સમગ્ર જનીનને સંપૂર્ણ રીતે અસર કરે છે, અને જુદા જુદા પરિવારો માટે આનુવંશિક પરિવર્તનના ચલો વિવિધ છે લાક્ષણિકતા. અમુક વંશીય જૂથોમાં ચોક્કસ પરિવર્તન સહન કરવાની વલણ છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ બધા પરિવારના સભ્યો માટે આપવામાં આવે છે તે પહેલાં, તે કુટુંબ પરિવર્તન પ્રકાર ઓળખવા માટે જરૂરી છે. આ માટે, રક્ત પરીક્ષણ મુખ્યત્વે કૌટુંબિક સભ્ય દ્વારા કરવામાં આવે છે જે પહેલાથી જ કેન્સર-અસરગ્રસ્ત છે. એકવાર પરિવારના પરિવર્તનનો પ્રકાર નક્કી થાય પછી, અન્ય તમામ સંબંધીઓ માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવું શક્ય છે. કમનસીબે, તે ઘણીવાર બને છે કે કેન્સર ધરાવતા કોઈ પરિવારના કેટલાક સભ્યો જીવંત નથી અને આનુવંશિક કસોટી કરવાનું શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં, બાકીના પરિવારનું સંચાલન મ્યુટેશન વારસાની સંભાવનાનું મૂલ્યાંકન કરવા સુધી મર્યાદિત છે.
આનુવંશિક વિશ્લેષણના પરિણામો
આનુવંશિક પરિક્ષણ માત્ર સંપૂર્ણ આનુવંશિક પરામર્શ સાથે થવું જોઈએ, જે પ્રક્રિયાને પરિણામે શરૂ કરે છે અને પ્રતિબિંબ માટે સમય આપે છે. પરામર્શ સકારાત્મક અથવા નકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામોના સામાજિક અને વ્યક્તિગત મહત્વ અંગે ચર્ચા કરે છે. એક પરીક્ષિત વ્યક્તિ અને તેના પરિવારના સભ્યો બંને માટે નકારાત્મક માનસિક પરિણામો હોઈ શકે છે. તે નકારાત્મક સામાજિક પરિણામો પણ પરિણમી શકે છે, જેમ કે કોઈ વ્યક્તિનું જીવન વીમો કે નોકરી શોધવામાં અક્ષમતા.
બાળકોમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ
પુખ્તવયમાં કેન્સર થવાની સંભાવના સાથે સંકળાયેલ જનીનને ઓળખવા માટે બાળકોને હંમેશા આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે. અભ્યાસ માત્ર ઘટનામાં જ હાથ ધરવામાં આવે છે કે તેનો પરિણામ દર્દીના સંચાલન પર અસર કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, મેન-પીએ સિન્ડ્રોમમાં. આવા કિસ્સાઓમાં, મ્યુટન્ટ જિનના વાહકોને 5 થી 15 વર્ષની ઉંમરે થાઇરોઈડાક્ટૉમી આપવામાં આવે છે, જે મેડલરી થાઇરોઇડ કેન્સરનો વિકાસ સંપૂર્ણપણે બાકાત કરે છે.