હિમોગ્લોબિનની ઉણપ
સામાન્ય રીતે હિમોગ્લોબિનમાં ચાર પ્રોટીન ચેઇન (ગ્લોબિન) હોય છે, જે પ્રત્યેક ઓક્સિજન-પરિવહન અણુ સાથે જોડાયેલ છે - હેમે. બે પ્રકારનાં ગ્લોબિન છે - આલ્ફા અને બીટા ગ્લોબિન. જોડીમાં એક થવું, તેઓ હિમોગ્લોબિનના પરમાણુ બનાવે છે. વિવિધ પ્રકારનાં ગ્લોબિનનું ઉત્પાદન સંતુલિત છે, તેથી તે રક્તમાં લગભગ સમાન માત્રામાં હાજર છે. થૅલેસીમિયા સાથે, આલ્ફાના સંશ્લેષણ- અથવા બિટાગોલોબિન્સ વિક્ષેપિત થાય છે, જે હિમોગ્લોબિન પરમાણુના નિર્માણમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. લોહીમાં સામાન્ય હેમોગ્લોબિનની અછત છે જે થાઇલેસીમિયાના અન્ય લક્ષણો અને એનેમિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.
થાલસેમિયાના બે મુખ્ય પ્રકાર છે:
- બીટા-થાલિસેમિયા - બીટા-સાંકળ ઉત્પાદન ગ્લોબિનનું ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલું છે;
- આલ્ફા-થાલિસેમિઆ - ગ્લોબિનના આલ્ફા ચેઇન્સના સંશ્લેષણનું ઉલ્લંઘન કરીને તેનું લક્ષણ છે. બંને રોગોમાં અસંખ્ય પેટાપ્રકારો છે, ઉગ્રતામાં અલગ છે. તેના બધા સ્વરૂપોમાં આલ્ફા-થાલિસેમિઆ ખૂબ હળવા અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે.
બીટા થૅલેસીમિયાના ત્રણ સ્વરૂપો છે: નાના થાલિસિમીયા, મધ્યવર્તી થલેસીમિયા અને મોટા થાલસેમિઆ. નાના થાલસેમિઆના લક્ષણો ન્યૂનતમ છે, પરંતુ ક્ષતિગ્રસ્ત જીન વાહકો તેના બાળકોને વધુ ગંભીર સ્વરૂપમાં પરિવહન કરે છે. બીટા થૅલેસીમિયાના કિસ્સાઓ સમગ્ર વિશ્વમાં રજીસ્ટર થયા છે, પરંતુ તે ભૂમધ્ય અને મધ્ય પૂર્વના દેશોમાં વધુ સામાન્ય છે. લગભગ 20% આ પ્રદેશોની વસ્તી (100 મિલિયન કરતા વધુ લોકો) પાસે થૅલસીમીયા જનીન છે. ભૂમધ્ય દેશોમાં આ રોગનો વ્યાપ છે જે તેનું નામ સમજાવે છે ("થૅલેસીમિયા" "ભૂમધ્ય એનિમિયા" તરીકે ભાષાંતર કરે છે).
રક્ત પરીક્ષણો
નાના બીટા થાલિસિમીયા ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય લાગે છે અને બીમાર નથી લાગતા. મોટેભાગે, તે સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણમાં અકસ્માત દ્વારા શોધાયેલું છે. મધ્યમ એનિમિયા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. લોહીની માઇક્રોસ્કોપિક ચિત્ર વ્યાપક લોખંડની ઉણપનો એનિમિયા સમાન છે. જો કે, વધારાના સંશોધનથી આ ટ્રેસ તત્વની ઉણપની હાજરીને બાકાત રાખવું સંભવ છે. વિસ્તૃત વિશ્લેષણમાં રક્તના ઘટકોની અસાધારણ માત્રામાં સમાનતા દર્શાવે છે.
આગાહી
એક બાળક જે નાના બીટા-થૅલિસેમિઆ ધરાવે છે તે સામાન્ય રીતે વિકસાવે છે અને તેને સારવારની જરૂર નથી, પરંતુ તે દૂરના ભવિષ્યમાં એનિમિયા સુધી પૂર્વવત થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અથવા ચેપી રોગો દરમિયાન. નાના બીટા-થાલિસેમિયા મેલેરિયા સામે રક્ષણાત્મક પરિબળ તરીકે ભૂમિકા ભજવે છે. આ મધ્ય પૂર્વના દેશોમાં થૅલેસીમિયાના ઉચ્ચ પ્રમાણને સમજાવશે. મોટા બીટા-થાલિસેમિઆ ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકને બંને માતાપિતામાંથી બીટા-ગ્લોબિનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીનોનો વારસાગત થાય છે, અને તેનું શરીર સામાન્ય રકમમાં બીટા-ગ્લોબિનનું ઉત્પાદન કરતા નથી. તે જ સમયે આલ્ફા ચેઇન્સનું સંશ્લેષણ તૂટી ગયું નથી; તેઓ એરિથ્રોસાયટ્સમાં અદ્રાવ્ય સંયોજનો બનાવે છે, પરિણામે આ રક્ત કોશિકાઓ કદમાં ઘટાડો કરે છે અને રંગમાં નિસ્તેજ બની જાય છે. આવા એરિથ્રોસાયટ્સનું જીવનકાળ સામાન્ય કરતાં ઓછું હોય છે, અને નવાનો વિકાસ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડો થાય છે. આ તમામ ગંભીર એનિમિયા તરફ દોરી જાય છે. તેમ છતાં, આ પ્રકારનો એનિમિયા, છ મહિનાની ઉંમર સુધી પ્રગટ થયો નથી, કારણ કે જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન કહેવાતા ફેટલ હીમોગ્લોબિન લોહીમાં પ્રગતિ કરે છે, જે ત્યારબાદ સામાન્ય હેમોગ્લોબિન દ્વારા બદલાઈ જાય છે.
લક્ષણો
મોટી થાલસિેમિઆ ધરાવતી બાળક બિનઆરોગ્યપ્રદ દેખાય છે, તે ઉદાસીન અને નિસ્તેજ છે, વિકાસમાં પાછળ રહી શકે છે. આવા બાળકો ભૂખમરામાં ઘટાડો કરી શકે છે, તેઓ વજનમાં નથી મેળવી રહ્યા છે, તેઓ મોડા સુધી ચાલવાનું શરૂ કરે છે એક બીમાર બાળકને લાક્ષણિક લક્ષણો સાથે ગંભીર એનેમિયા વિકસે છે:
- લાક્ષણિક ચહેરાના માળખું (કહેવાતા મૌગોલિક ચહેરો);
- હાડકાંમાં લાક્ષણિક ફેરફારો - બોન મેરો હાયપરપ્લાસિયા સાથે સંકળાયેલ કહેવાતી "રુવાંટીવાળું ખોપરી" લક્ષણ (સોય આકારની પિરિઓસ્ટિસિસ) કિરણોત્સર્ગી છે;
- પાતળા અને અસ્થિભંગ
થૅલેસીમિયા અસાધ્ય રોગ છે. દર્દીઓ સમગ્ર જીવનમાં સંકળાયેલા વિકારથી પીડાય છે. સારવારની આધુનિક પદ્ધતિ દર્દીના જીવનને લંબાવવી શકે છે. મોટા બીટા થૅલેસીમિયાના સારવાર માટેનો આધાર નિયમિત રક્ત તબદિલી થાય છે. નિદાન બાદ, દર્દીને રક્ત તબદિલી આપવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે 4-6 અઠવાડિયામાં ખાંચો. આવા ઉપચારનો ઉદ્દેશ્ય રકમ વધારવા માટે છે; લોહીના કોશિકાઓ (રક્ત સૂત્રનું સામાન્યકરણ) રક્ત પરિવર્તનની મદદથી, એનિમિયા પર અંકુશ આપવામાં આવે છે, જે બાળકને સામાન્ય રીતે વિકસિત કરવાની પરવાનગી આપે છે અને હાડકાંની લાક્ષણિકતાના વિકારને અટકાવે છે. બહુવિધ રક્ત તબદિલીઓ સાથે સંકળાયેલી મુખ્ય સમસ્યા અતિશય આયર્ન ઇન્ટેક છે, જેનો શરીર પર ઝેરી અસર છે. વધુ લોખંડ લીવર, હૃદય અને અન્ય અવયવોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.
નશો સારવાર
નશોને દૂર કરવા માટે, ઇન્ફ્રારેડ ડ્રગ ડિફેરોક્સમાઈન. સામાન્ય રીતે અઠવાડિયાના 5-6 વખત ડિફેરોક્સામાઈનના આઠ કલાકના રેડવાની ભલામણ કરે છે. વધારે લોહને દૂર કરવા, વિટામિન સીના મૌખિક ઇનટેકને ઝડપી બનાવવા માટે પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.આ સ્થિતિ દર્દી અને તેના પ્રિયજનો માટે ભારે બોજરૂપ છે, તેથી તે આશ્ચર્યજનક નથી કે દર્દીઓ ઘણીવાર માનક સારવાર ઉપચારને અનુસરતા નથી. આવા ઉપચાર મોટા બિટા-થાલિસિમીયા ધરાવતા દર્દીઓની અપેક્ષિત આયુષ્ય વધારી દે છે, પરંતુ તે ઉપચાર કરતું નથી. દર્દીઓની માત્ર એક નાની માત્રા 20 વર્ષની ઉંમર સુધી ટકી શકે છે, તેમના માટેના પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. ચાલુ સારવાર હોવા છતાં, આ પ્રકારની થાલિસિમી ધરાવતા બાળકો ભાગ્યે જ તરુણાવસ્થા સુધી પહોંચે છે. થૅલિસેમિઆના વારંવારની અભિવ્યક્તિ સ્પલીનનું વિસ્તરણ છે, તેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓના સંચય દ્વારા, લોહીના પ્રવાહને છોડીને, જે એનિમિયાને ઉત્તેજન આપે છે. થૅલસીમિયા ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર કરવા માટે, તેઓ કેટલીકવાર સ્પ્લીન (સ્પ્લિનેક્ટોમી) ના સર્જરીને દૂર કરવા માટે આશરો લે છે. જો કે, દર્દીઓ જેમણે સ્પ્લેનેક્ટોમી કરી છે, ત્યાં ન્યુમોકોકલ ચેપની વધતી સંભાવનાઓ છે. આવા કિસ્સાઓમાં, રસીકરણ અથવા આજીવન રોગપ્રતિકારક એન્ટિબાયોટિક્સની ભલામણ કરવામાં આવે છે. નાના અને મોટા બીટા-થાલેસેમિઆ ઉપરાંત, મધ્યવર્તી બિટા-થાલેસેમિઆ અને આલ્ફા થૅલસીમિયા પણ છે. નાના થાલ્સેમીયાના ચિહ્નો સાથે સગર્ભા સ્ત્રીઓની પરીક્ષા દર્શાવે છે કે ગર્ભમાં આ રોગના ગંભીર સ્વરૂપોની હાજરી છે. બીટા થૅલેસીમિયાના ત્રીજા પ્રકાર છે, જેને મધ્યવર્તી બિટા થૅલેસીમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તીવ્રતા આ રોગ નાના અને મોટા સ્વરૂપો વચ્ચે છે. મધ્યવર્તી થૅલસીમીયા ધરાવતા દર્દીઓમાં, રક્તમાં હેમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ અંશતઃ ઘટાડે છે, પરંતુ દર્દીને સામાન્ય જીવન જીવવાની મંજૂરી આપવા માટે પૂરતી છે.આ પ્રકારના દર્દીઓને રક્ત તબદિલીની જરૂર નથી, તેથી તેઓ શરીરના અધિક આયર્ન સાથે સંકળાયેલા ગૂંચવણોના બહુ ઓછા જોખમમાં છે
આગાહી
આલ્ફા-થાલિસેમિયાના ઘણા પ્રકારો છે તે જ સમયે, મોટા અને નાના સ્વરૂપોમાં કોઈ સ્પષ્ટ વિભાજન નથી. આ આલ્ફા ગ્લોબિન સાંકળોના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર ચાર અલગ જનીનોની હાજરીને કારણે છે, જે હિમોગ્લોબિન બનાવે છે.
રોગની તીવ્રતા
આ રોગની ગંભીરતા તેના પર આધાર રાખે છે કે ચાર શક્ય જનીન કેટલા ખામી છે. જો માત્ર એક જનીન અસર પામે છે, અને અન્ય ત્રણ સામાન્ય છે, દર્દી સામાન્ય રીતે રક્તમાં નોંધપાત્ર અસાધારણતા બતાવતા નથી. જો કે, બે કે ત્રણ જનીનની હાર સાથે ક્રમશઃ વધુ તીવ્ર બને છે. બીટા-થાલિસેમિયાની જેમ, આલ્ફા થૅલેસીમિયા એવા વિસ્તારોમાં પ્રચલિત છે જે મેલેરિયા માટે સ્થાનિક છે. આ રોગ દક્ષિણપૂર્વ એશિયાના લાક્ષણિક છે, પરંતુ તે મધ્ય પૂર્વ અને ભૂમધ્ય ભાગમાં દુર્લભ છે.
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
આલ્ફા થાલિસેમિઆનું નિદાન રક્ત પરીક્ષણના પરિણામો પર આધારિત છે. આ રોગ ગંભીર એનિમિયા છે. આલ્ફા-થાલિસેમિઆ સાથે, બીટા-થાલિસેમિયાની સરખામણીમાં, હિમોગ્લોબિન HA2 માં કોઈ વધારો થતો નથી. મોટા બીટા થૅલેસીમિયાને જન્મ પહેલાં શોધી શકાય છે. જો, ઇતિહાસના આધારે અથવા આયોજિત પરીક્ષાના પરિણામો પર, તે મહિલા નાના થાલ્સેમીયા માટે જનીનનું વાહક છે, ભવિષ્યના પિતાને થૅલેસીમિયા માટે પણ તપાસ કરવામાં આવે છે. જ્યારે માતાપિતામાં નાના થાલસેમિઆ માટેના જનીનને શોધી કાઢવામાં આવે છે, ગર્ભસ્થ રક્તના આધારે સગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક ગાળામાં ચોક્કસ નિદાન કરી શકાય છે. જ્યારે ગર્ભ મોટા પ્રમાણમાં બીટા-થૅલિસેમિઆના સંકેતો સાથે નિદાન થાય છે, ત્યારે ગર્ભપાત દર્શાવે છે.