શબ્દ "મેટાબોલિઝમ", મેટાબોલિક અસાધારણતાના સંદર્ભમાં, મૂળભૂત પોષક તત્ત્વોના વિચ્છેદનની પ્રક્રિયાઓનો સમૂહ સૂચવે છે - પ્રોટીન, ચરબી અને કાર્બોહાઈડ્રેટ્સ. આ લેખમાં, કાર્બોહાઈડ્રેટ અને પ્રોટીનની ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન કરવામાં આવે છે.
કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ
કાર્બોહાઈડ્રેટ કાર્બન, હાઇડ્રોજન અને ઓક્સિજન ધરાવતી અણુઓ છે. સરળ અને જટીલ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ છે સરળ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ શર્કરા દ્વારા રજૂ કરવામાં આવે છે, જે મોનો-અને ડિસકારાઇડ્સમાં વિભાજિત થાય છે. સરળ કાર્બોહાઈડ્રેટનું સૌથી મહત્વનું ગ્લુકોઝ મોનોસેકરાઈડ છે. જટિલ કાર્બોહાઈડ્રેટ્સ, અથવા પોલીસેકરાઇડ્સ, જેમ કે સ્ટાર્ચ, વધુ જટિલ માળખું ધરાવે છે. પાચનતંત્રમાં ભેળવવા માટે, ખોરાકમાં દાખલ થતા બધા કાર્બોહાઇડ્રેટ્સને સરળ શર્કરામાં વિભાજિત થવો જોઈએ.
પ્રોટીન્સ
પ્રોટીન્સ એમીનો એસિડની સાંકળો ધરાવતા મોટા પરમાણુ છે. પ્રત્યેક પ્રોટીનનું એક અનન્ય માળખું ધરાવે છે, જેમાં એમિનો એસિડની પોતાની શ્રેણી હોય છે. સામાન્ય રીતે, ચયાપચયની પ્રક્રિયામાં, મોટા પ્રોટીન પરમાણુઓ તેમના ઘટક એમીનો એસિડમાં વિભાજિત થાય છે. આ એમિનો એસિડનો ઉપયોગ શરીરના ઊર્જાના સ્ત્રોત તરીકે થાય છે અથવા અન્ય પ્રોટીનના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે.
એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સ
વિભાજીત કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને પ્રોટીનની પ્રક્રિયા શરીરના એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સના સંપૂર્ણ કાર્ય પર આધારિત છે. એક એન્ઝાઇમની ઉણપ સાથે, મેટાબોલિક પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ આવે છે, જે અવલોકન કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જન્મજાત મેટાબોલિક વિકારોમાં. ઘણા પ્રકારના મેટાબોલિક ડિસઓર્ડ્સ છે, પરંતુ તે બધા ખૂબ જ દુર્લભ છે.
આનુવંશિકતા
જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ આનુવંશિક રોગોનો સંદર્ભ આપે છે અને સામાન્ય રીતે સ્વતઃસ્વપ્નક્ષી અપ્રત્યક્ષ રીતે વારસાગત થાય છે. આ રોગના વિકાસ માટે તે જ સમયે તે જરૂરી છે કે બાળકને બે ખામીયુક્ત જનીન મળે: એક પિતા અને માતામાંથી એક.
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
મેટાબોલિક વિકૃતિઓનો જન્મ પહેલાંના જન્મ પછી અથવા જૂની બાળકોમાં પ્રિનેટલ અવધિમાં નિદાન કરી શકાય છે. બાળકના જન્મ પહેલાં આ જૂથના રોગોની શંકા કરવી શક્ય છે, જો પરિવારમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડ્સના કિસ્સા હતા.
નવજાત બાળકોમાં લક્ષણો
જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડ્સ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે પહેલેથી જ જીવનનાં પ્રથમ સપ્તાહમાં દુઃખદાયક લાગે છે. તેઓ ઘણી વખત સારી રીતે સૂતા નથી, ઊંઘમાં અને સુસ્ત હોય છે, કોમામાં પણ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આંચકીનો વિકાસ થાય છે આ ચિહ્નો રોગોના જૂથ માટે ચોક્કસ નથી. જન્મજાત મેટાબોલિક વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓની લાક્ષણિકતા એ ત્વચાની એક અસામાન્ય ગંધ છે.
વૃદ્ધ ઉંમરના લક્ષણો
જો ડિસઓર્ડરનું વૃદ્ધાવસ્થા હોવાનું નિદાન થાય, તો સંભવ છે કે બાળકની હળવા ડિગ્રી રોગ છે. આવા બાળકોને બાલ્યાવસ્થામાં, તેમજ માનસિક મંદતા અને શારીરિક વિકાસ જેવા રોગની સમાન નિશાનીઓ છે. અન્ય લક્ષણોમાં ઉલટી, આંચકો અને કોમાનો સમાવેશ થાય છે. કાર્બોહાઈડ્રેટના ચયાપચયની મુખ્ય ઉલ્લંઘન એ ગેલાક્ટોસેમિઆ અને ગ્લાયકોજેઝેસ છે. સમાન લક્ષણોવાળા આ રોગો ઉત્સેચકોના સંશ્લેષણમાં એક ખામી સાથે સંકળાયેલા છે. સારવારમાં વિશેષ આહારની નિમણૂકમાં સમાવેશ થાય છે. Galactosemia કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયનું એક વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. મોનોસાકેરાઇડ ગેલાક્ટોઝ લેક્ટોઝનો એક ભાગ છે - સ્તન દૂધ અને દૂધ મિશ્રણનું મુખ્ય કાર્બોહાઈડ્રેટ ઘટક.
શરીર પર એન્ઝાઇમની ઉણપનો પ્રભાવ
ગેલાક્ટોસેમિઆ સાથે, ચયાપચયની કી એન્ઝાઇમની ઉણપ છે- ગેલાક્ટોઝ-1-ફોસ્ફ્ચરિડીડીલ ટ્રાન્સલેશન. તેની ગેરહાજરીમાં, ગેલાક્ટોઝથી ગ્લુકોઝ (શરીર માટે ઊર્જાનો મુખ્ય સ્ત્રોત) રૂપાંતર કરવાની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ આવે છે. ગેલાક્ટોસેમિઆ ધરાવતા બાળકોમાં રક્તમાં ગેલ્ક્ટોઝનું ઉચ્ચ સ્તર હોય છે અને ગ્લુકોઝના સ્તરોમાં ગંભીર ઘટાડો થવાનું વલણ હોય છે. આ રોગ માતા અને પિતા બંનેમાંથી વારસામાં મળી શકે છે.
લક્ષણો
જન્મ સમયે ગેલાક્ટોસેમિઆ ધરાવતા બાળકો તંદુરસ્ત સાથીદારોથી અલગ નથી, પરંતુ ખોરાકની શરૂઆત (સ્તન અથવા બોટલ) પછી તેમની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થતી હોય છે. નીચેના લક્ષણો વિકસે છે:
- કમળો (આંખોની ચામડી અને સ્ક્લેરા પીળા રંગ પ્રાપ્ત કરે છે);
- યકૃતનું વિસ્તરણ;
- યકૃતની અછત
સારવાર અને પૂર્વસૂચન
સારવારમાં લેક્ટોઝ ફ્રી અને ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય મુક્ત ખોરાકની નિમણૂક કરવામાં આવે છે. પ્રારંભિક સારવાર ક્રોનિક યકૃત નિષ્ફળતા અને વિકાસની વિલંબ અને મોતિયા જેવા અન્ય ગૂંચવણોના વિકાસને રોકવામાં મદદ કરશે. જો કે, પ્રારંભિક વયથી જરૂરી ખોરાકની પાલન હોવા છતાં, ગેલાક્ટોસેમિઆ ધરાવતા બાળકોને વારંવાર શીખવાની મુશ્કેલીઓ હોય છે ગ્લાયકોજેન માનવ શરીરમાં ઊર્જા સંગ્રહનું મુખ્ય સ્વરૂપ છે. તેના મોટા પરમાણુમાં એક સાથે જોડાયેલા નાના ગ્લુકોઝના પરમાણુઓનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે શરીરને ગ્લુકોઝને ઉર્જાના સ્ત્રોત તરીકે આવશ્યક હોય છે, તે ચોક્કસ હોર્મોન્સના પ્રભાવ હેઠળ ગ્લાયકોજેનમાંથી છોડવામાં આવે છે. ગ્લાયકોજેનના સ્ટોક્સ સ્નાયુઓ અને યકૃતમાં જોવા મળે છે.
એન્જીમેટિક ખામી
ગ્લાયકોજેસ સાથે ગ્લાયકોજેન સંગ્રહની પ્રક્રિયાઓનું ઉલ્લંઘન છે, જે ગ્લુકોઝ સ્ટોર્સની અછત તરફ દોરી જાય છે. એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સમાં ઘણા પ્રકારના ખામી છે જે ગ્લાયકોજેનીયસના વિકાસમાં પરિણમે છે. જે એન્ઝાઇમ ભાંગી ના સંશ્લેષણ પર આધાર રાખીને, આ રોગ સાથે થઈ શકે છે
નુકસાન અને સ્નાયુઓની નબળાઇ, યકૃત અથવા હૃદયને નુકસાન. આવા બાળકોમાં, રક્ત ગ્લુકોઝ (હાઈપોગ્લાયકેમિઆ) માં ગંભીર ઘટાડો થવાની શક્યતા છે.
સારવારની રીત
ગ્લાયકોજેનોસિસવાળા બાળકોને સતત 24-કલાકની સારવાર માટે લોહીમાં શર્કરાની માત્રામાં ગંભીર ઘટાડો રોકવા માટે સારવારની જરૂર છે. તેઓ ઘણીવાર ખવડાવવું જ જોઈએ શિશુઓ જે સામાન્ય રીતે ખોરાકને ગળી શકતા નથી, તે નાસોગૅટ્રિક ટ્યુબ (એક નળી કે જે નાક દ્વારા પેટમાં દાખલ કરવામાં આવે છે) મારફતે ખવડાવવામાં આવે છે. લોહીમાં શર્કરાનું સ્તર ઘટાડવાની વલણ સાથે ઊંઘ દરમિયાન કાર્બોહાઈડ્રેટ ખોરાકની જરૂર હોય તેવા બાળકો માટે નાસોગૅટ્રિક ટ્યુબ પણ જરૂરી હોઇ શકે છે. મોટા બાળકોને મકાઈના સ્ટાર્ચ (એક અલગ કાર્બોહાઈડ્રેટ જેમાં વિવિધ સાદી શર્કરા હોય છે) સાથે આહાર સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. આ લોહીમાં ગ્લુકોઝનો ધીમા પ્રવાહ અને ધોરણની અંદર તેની જાળવણીની ખાતરી કરે છે. પ્રોટીન મેટાબોલિઝમના જન્મજાત ખોડખાંપણ દુર્લભ છે, પરંતુ તે બાળકના શરીર પર નોંધપાત્ર અસર કરી શકે છે. આમાંના સૌથી સામાન્ય ફાયનાલિકેટનુરીયા, ટાયરોસીનિયા, હોમોસીસ્ટેન્યુરિયા અને વેલિનોલ્યુસીન્યુરિયા છે. પ્રોટીન ચયાપચયના ઘણા પ્રકારના જન્મજાત વિકૃતિઓ છે. આમાંના સૌથી સામાન્ય ફાયનાલિકેટનુરીયા, ટાયરોસીનિયા, હોમોસીસ્ટેન્યુરિયા અને વેલિનોલ્યુસીન્યુરિયા છે.
ફેનીલેકેટોનરીયા
ફેનીલેકેટોનુરિયા એક રોગ છે જે એન્ઝાઇમ ફેનીલલ-નિન્હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપથી લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. ફેનીલિકેટનુરીયાની ઘટનાનું આવર્તન 1:10 થી 000 માટે 1:20 000 જીવંત જન્મ છે. તે સૌથી સામાન્ય મેટાબોલિક ડિસઓર્ડ્સ પૈકી એક છે, પરંતુ તેની અસર પર્યાપ્ત ઓછી છે.
એન્ઝાઇમ અપૂર્ણતા
ફિનીઇલકેટોનિનિયામાં ઉત્સેચકોની ઉણપથી એમિનો એસિડ ફિનીયલલૅનિન અને તેની ચયાપચયની રક્ત સ્તરોમાં વધારો થાય છે - phenylketones. તેઓ દર્દીના પેશાબમાં દેખાય છે (એટલે કે રોગનું નામ). ફેનીલેલાનિન સ્તન દૂધમાં પણ જોવા મળે છે, જેથી બાળકના લોહીમાં તેના લોહીનું સ્તર તબીબી રીતે નોંધપાત્ર સ્તરે વધે છે, તે ચારથી પાંચ દિવસનું સ્તનપાન લે છે. ઘણા દેશોમાં, નવજાત શિશુને જન્મ પછી એક સપ્તાહ પછી આ રોગવિજ્ઞાન માટે સ્ક્રીનીંગ કરવામાં આવે છે. લેબોરેટરી વિશ્લેષણ માટે રક્તનો નમૂનો બાળકની હીલમાંથી લેવામાં આવે છે.
ડાયાયોથેરાપી
લોહીમાં ફેનીલલાનિનના નીચું સ્તર જાળવતી વખતે, બાળક સામાન્ય રીતે વિકાસ અને વિકાસ કરી શકે છે. ફીનીલલાનિનના અપવાદ સાથેનો ખોરાક ઉપચાર પદ્ધતિની પ્રાયોગિક પદ્ધતિ છે, અને તેને સમગ્ર જીવનમાં પાલન કરવું આવશ્યક છે. ઉપચારની ગેરહાજરીમાં, આ બાળકોમાં વાઈનો ગંભીર પ્રકારનો વિકાસ થયો છે, કહેવાતા શિશુની પેશાબ, ભૌતિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ. તેઓ તેમના સાથીદારો કરતાં નોંધપાત્ર રીતે ઓછી IQ ધરાવે છે, જો કે શિક્ષણની ડિગ્રી બદલાઇ શકે છે. ટિઓરોસેનિઆ એક દુર્લભ રોગ છે. પ્રોટીન મેટાબોલિઝમની મોટાભાગની વિકૃતિઓની જેમ તે બાળકના માતાપિતાના ખામીયુક્ત જનીનને પસાર કરે છે ત્યારે તે વિકસે છે. ટાઈરોસિનમિયા ફિનીફ્લેકેટોનરીયા કરતા લગભગ 10 ગણા ઓછું થાય છે. આ રોગને ફેમરિલ એસિટોએસેટેઝ એન્ઝાઇમની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે અને તે રક્તમાં એમિનો એસિડ ટાયરોસિન અને તેના મેટાબોલિટ્સના સ્તરમાં વધારો કરે છે.
લક્ષણો
ટાઇરોસિનેમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં, રેનલ અને યપેટિક અનિશ્ચિતતાનો વિકાસ થાય છે. ખાસ કરીને ઝડપથી તીવ્ર રોગ ધરાવતા નવજાત શિશુમાં તે પ્રગટ થાય છે. ઓછી ગંભીર સ્વરૂપો યકૃત અને કિડની વિધેયના લાંબી હાનિ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે. ટાઇરોસિનેમિયા ધરાવતા મોટાભાગનાં બાળકોએ હિપેટૉમા (એક યકૃત ગાંઠ) વિકસાવ્યું છે.
સારવાર
ટાયરોસિન ધરાવતી ઉત્પાદનોના પ્રતિબંધ સાથે ઉપચારાત્મક આહાર, અને ખોરાક ઉમેરણોનો ઉપયોગ દર્દીના રક્ત ચિત્રને સુધારે છે. જો કે, આહાર લીવરના નુકશાનને અટકાવી શકતો નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓને યકૃત પ્રત્યારોપણ કરવાની જરૂર પડે છે. તાજેતરમાં સુધી, આ ઑપરેશન એ એક માત્ર અસરકારક પદ્ધતિ હતી. જોકે, દવાઓ હાલમાં વિકસાવવામાં આવી રહી છે જે લીવર નિષ્ફળતા અને યકૃત ગાંઠોના વિકાસને અટકાવી શકે છે. હોમોસીસ્ટેન્યુરિયા એક ગંભીર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે, જે બાળપણમાં પ્રગટ થયેલ છે. આ રોગને સિસ્ટેથિઓન સિન્થેટેઝ એન્ઝાઇમની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. હોમોસીસ્ટેન્યુરિયા અત્યંત દુર્લભ છે - આશરે 3,50,000 નવજાત શિશુઓમાં 1.
લાક્ષણિકતાઓ
હોમોસીસ્ટેન્યુરિયા ધરાવતા બાળકો હોઈ શકે છે:
- ભૌતિક વિકાસ ઉલ્લંઘન;
- શરીરના વજનની અભાવ;
- નીચા બુદ્ધિઆંક સાથે માનસિક મંદતા;
- આકસ્મિક વલણ;
- આંખના લેન્સની અવ્યવસ્થા (સબલેક્સેશન);
- અસામાન્ય ઊંચાઇ અને લાંબા આંગળીઓ.
હોમોસાયટીન્યુરિયામાં મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન અને સ્ટ્રોકનું જોખમ વધી જાય છે. ત્યાં એક લાક્ષણિકરૂપ શફ્લિંગિંગ હીલ હોઈ શકે છે (ચાર્લી ચૅપ્લિનનું કહેવાતું ચાલવું). કેટલાક બાળકો વાઈના દરદવાળું હુમલા કરે છે. હોમોસીસ્ટેન્યુરિયા ધરાવતા આશરે અડધા દર્દીઓ વિટામિન બી (પાયરિડોક્સિન) ની સારવારને અસર કરે છે, જે ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિને વધારે છે. આ વિટામિન માંસ, માછલી અને આખા અનાજમાં જોવા મળે છે, પરંતુ તે ખોરાકથી મેળવી શકાય તે કરતાં વધુ પ્રમાણમાં ડોઝની જરૂર છે. જો વિટામિન બી સાથેની ઉપચાર બિનઅસરકારક હોય છે, તો એમિનો એસિડ મેથોઓનિન અને અન્ય એમિનો એસિડ, સિસ્ટીનની વધેલી સામગ્રીને સમાવતી ઉત્પાદનોના પ્રતિબંધ સાથેનો ખોરાક નક્કી કરવામાં આવે છે. વૅલિનોઓલેસીન્યુરિયા એમિનો ઍસિડની ચયાપચયમાં દુર્લભ અવ્યવસ્થા છે. તે 200,000 નવા જન્મેલા બાળકો દીઠ 1 કિસ્સામાં થાય છે. આ રોગને બ્રાન્ચ્ડ સાંકળ સાથે એમિનો એસિડના સ્તરમાં વધારો કરીને દર્શાવવામાં આવે છે.
લક્ષણો
આ રોગમાં ઘણા લક્ષણો છે તેની વિશિષ્ટ લક્ષણ પેશાબની મેપલ સીરપની ગંધ છે. વૅલીઓનોલ્યુસીન્યુરિયા નીચેના લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: બાળકનું દુઃખદાયક દેખાવ; આંચકો; સામાન્ય કરતાં વધુ એસિડિક લોહીની પ્રતિક્રિયા, લોહીમાં શર્કરાના સ્તરોમાં ગંભીર ઘટાડાની વલણ. જો નિદાન જીવનના પ્રથમ દિવસમાં કરવામાં આવે તો, અનુકૂળ પૂર્વસૂચન શક્ય છે. તેમ છતાં, વેલિનોલ્યુસીન્યુરિયા ધરાવતા ઘણા બાળકો નાની વયે મૃત્યુ પામે છે. બચેલા લોકો મગજના વિકાસમાં અસાધારણતા ધરાવે છે અને ઘણીવાર શીખવાની મુશ્કેલીઓનો અનુભવ કરે છે.