રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારના કારણો

લેખમાં "રંગસૂત્રોની સંખ્યા બદલવાની કારણો" તમે તમારા માટે ખૂબ જ ઉપયોગી માહિતી મેળવશો. રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારો સેલ ડિવિઝનના ઉલ્લંઘનના પરિણામે થાય છે, જે શુક્રાણુ અને ઇંડા બંનેને અસર કરી શકે છે. ક્યારેક આ રંગસૂત્ર અસામાન્યતા તરફ દોરી જાય છે, જે ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ જેવા રોગોનું કારણ છે.

રંગસૂત્રો જીન્સના સ્વરૂપમાં આનુવંશિક માહિતી ધરાવે છે. ઇંડા અને શુક્રાણુના અપવાદ સાથે દરેક માનવીય સેલનું કેન્દ્ર, 46 રંગસૂત્રો ધરાવે છે, જે 23 જોડીઓ બનાવે છે. દરેક જોડીમાં એક રંગસૂત્ર માતાથી ઉતરી આવ્યો છે, અને અન્ય પિતા પાસેથી. બંને જાતિઓમાં, રંગસૂત્રોના 23 જોડીઓ પૈકીના 22 સમાન હોય છે, ફક્ત બાકીના જોડીમાં લિંગના રંગસૂત્રો અલગ છે. મહિલા પાસે બે એક્સ-રંગસૂત્રો (XX) છે, અને પુરુષોમાં એક એક્સ- અને એક વાય-રંગસૂત્ર (XY) છે. પરિણામે, પુરૂષનો રંગસૂત્રો (કેરોટાઇપ) નો સામાન્ય સમૂહ 46, XY, અને માદા 46, XX છે.

રંગસૂત્રીય અસાધારણતા

જો કોઈ ચોક્કસ પ્રકારના સેલ ડિવિઝન દરમિયાન ભૂલ થાય છે, જેમાં oocytes અને શુક્રાણુ રચના થાય છે, તો પછી અસંબંધિત સૂક્ષ્મજીવી કોશિકા ઉત્પન્ન થાય છે, જે ક્રોમોસોમલ પેથોલોજી સાથે સંતાનના જન્મ તરફ દોરી જાય છે. રંગસૂત્રીય અસંતુલન બંને પરિમાણાત્મક અને માળખાકીય હોઇ શકે છે.

બાળકની જાતિનું વિકાસ

સામાન્ય પરિસ્થિતિઓમાં, વાય-રંગસૂત્રની હાજરીથી પુરૂષ ગર્ભના વિકાસમાં પરિણમે છે, જે એક્સ-રંગસૂત્રોની સંખ્યા, અને વાય-રંગસૂત્રની ગેરહાજરી - સ્ત્રી ગર્ભના વિકાસ માટે. સેક્સ રંગસૂત્રોની વિસંગતતા સ્વતઃસ્વાભાવના લોકોના ફેરફારોની તુલનામાં વ્યક્તિગત (ફિનોટાઇપ) ની ભૌતિક લક્ષણો પર ઓછી વિનાશક અસર ધરાવે છે. વાય-રંગસૂત્રમાં નાની સંખ્યામાં જનીનોનો સમાવેશ થાય છે, તેથી તેની વધારાની કૉપીઝમાં ન્યૂનતમ અસર હોય છે. બંને પુરુષો અને સ્ત્રીઓને માત્ર એક જ સક્રિય X રંગસૂત્રની હાજરીની જરૂર છે. એક્સ એક્સ-રંગસૂત્રો લગભગ હંમેશા સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય છે. આ પદ્ધતિ અસાધારણ X- રંગસૂત્રોની અસર ઘટાડે છે, કારણ કે અનાવશ્યક અને માળખાકીય અસામાન્ય નકલો નિષ્ક્રિય કરવામાં આવે છે, ફક્ત એક સામાન્ય X રંગસૂત્ર "કાર્યરત" છોડીને. જોકે, X રંગસૂત્ર પર કેટલાક જનીનો છે જે નિષ્ક્રિયતા ટાળે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે આવા જનીનની એક કે વધુ બે નકલો અસામાન્ય છે, જે સંભોગ રંગસૂત્રોના અસંતુલન સાથે જોડાયેલી છે. લેબોરેટરીમાં, રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ 1000-ગણી વિસ્તૃતીકરણમાં પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ કરવામાં આવે છે. રંગસૂત્રો માત્ર ત્યારે જ દેખાય છે જ્યારે સેલ બે આનુવંશિક રીતે સમાન પુત્રી કોશિકાઓમાં વિભાજીત થાય છે. રંગસૂત્રો મેળવવા માટે, રક્ત કોશિકાઓનો ઉપયોગ થાય છે, જે પોષક દ્રવ્યોમાં સમૃદ્ધ વિશિષ્ટ માધ્યમમાં સમૃદ્ધ છે. વિભાગના ચોક્કસ તબક્કે, કોશિકાઓના ઉકેલ સાથે ઉપચાર કરવામાં આવે છે જે તેમને ફૂટે છે, જે "નિરાકરણ" સાથે અને રંગસૂત્રોને અલગ કરે છે. કોશિકાઓ પછી માઇક્રોસ્કોપ સ્લાઇડ પર મૂકવામાં આવે છે. જેમ જેમ તેઓ સૂકાય છે, બાહ્ય પર્યાવરણમાં રંગસૂત્રોના પ્રકાશન સાથે કોશિકા કલા વિચ્છેદ. રંગસૂત્રો એવી રીતે રંગી દેવાય છે કે તેમાંના દરેકમાં પ્રકાશ અને શ્યામ ડિસ્ક (સ્ટ્રીપ્સ) દેખાય છે, જેનો ક્રમ દરેક જોડી માટે વિશિષ્ટ છે. રંગસૂત્રો અને ડિસ્કની પ્રકૃતિનો આકાર કાળજીપૂર્વક દરેક રંગસૂત્રને ઓળખવા માટે અને સંભવિત ફેરફારોને ઓળખવા માટે અભ્યાસ કરે છે. ક્વોન્ટિટેટિવ ​​ફેરફારો ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રોની અછત અથવા અધિક હોય. આવા ખામીઓના પરિણામે વિકસતા કેટલાક લક્ષણો સ્પષ્ટ સંકેતો ધરાવે છે; અન્ય લગભગ અદ્રશ્ય છે.

ચાર મુખ્ય જથ્થાત્મક રંગસૂત્ર અસામાન્યતા છે, જે પ્રત્યેક એક ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ છે: 45, એક્સ - ટર્નર સિન્ડ્રોમ. 45, એક્સ, અથવા સેકન્ડ સેક્સ રંગસૂત્રની ગેરહાજરી, ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમમાં સૌથી સામાન્ય કાઇરોટાઇપ છે. આ સિન્ડ્રોમ સાથેની વ્યક્તિઓ માદા લિંગ ધરાવે છે; વારંવાર આ પ્રકારના લાક્ષણિકતાઓને કારણે ગરદનના ચામડીની ત્વચા, હાથ અને પગની સોજો અને શરીરના ઓછું વજન ઓછું હોવાને કારણે આ રોગનું નિદાન થાય છે. અન્ય લક્ષણોમાં ટૂંકા કદ, પટ્ટાગોઇડની ગડી સાથેના ટૂંકા ગાળા, વ્યાપક રીતે આવેલા સ્તનની ડીંટી, હ્રદયની ખામીઓ અને અસામાન્ય ફોરહેડ વંશજ સાથે વ્યાપક છાતીનો સમાવેશ થાય છે. ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ સાથેની મોટાભાગની સ્ત્રીઓ જંતુરહિત છે, તેમને માસિક સ્રાવ નથી અને માધ્યમિક લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ, ખાસ કરીને માથાની ગ્રંથીઓ વિકસાવી નથી. વર્ચ્યુઅલ રીતે તમામ દર્દીઓ, માનસિક વિકાસનું સામાન્ય સ્તર હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ 1: 5000 અને 1:10 000 ની વચ્ચે છે.

■ 47, XXX - એક્સ રંગસૂત્રની ટ્રાઇસોમી.

અંદાજે 1 થી 1000 સ્ત્રીઓમાં કાયયોપાઇપ 47, XXX છે. આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે ઊંચા અને પાતળા હોય છે, કોઇ પણ પ્રકારની શારીરિક અસાધારણતા વગર. જો કે, તેઓ શીખવાની અને વર્તણૂકમાં ચોક્કસ સમસ્યાઓ સાથે ઘણી વખત ગુપ્ત પરિબળમાં ઘટાડો કરે છે. ટ્રાયસોમી એક્સ-રંગસૂત્રો ધરાવતી મોટા ભાગની સ્ત્રીઓ ફળદ્રુપ છે અને બાળકોને સામાન્ય રીતે રંગસૂત્રોના સમૂહ સાથે રાખવામાં સક્ષમ છે. સમપ્રકાશીય લક્ષણોના અસ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિને કારણે સિન્ડ્રોમ ભાગ્યે જ શોધાય છે.

■ 47, XXY - ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ અંદાજે 1 માં 1,000 પુરુષો પાસે ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ છે. 47 ની કાઇરોotyપ ધરાવતા પુરૂષ, XXY નો જન્મ સમયે અને પ્રારંભિક બાળપણમાં, શીખવાની અને વર્તણૂંકમાં નાની સમસ્યાઓના અપવાદ સાથે. લાક્ષણિકતા ચિહ્નો તરુણાવસ્થા દરમિયાન નોંધપાત્ર બની જાય છે અને તેમાં ઉચ્ચ વૃદ્ધિ, નાના વૃષ્ણો, શુક્રાણુઓનો અભાવ, અને મોટું માધ્યમિક ગ્રંથીઓ સાથે ગૌણ લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓના અપૂરતી વિકાસનો સમાવેશ થાય છે.

■ 47, XYY - XYY સિન્ડ્રોમ એક 1,000 યૂરોમાં આશરે 1 માં વધારાના વાય રંગસૂત્ર હાજર છે. XYY સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટા ભાગના પુરૂષો સામાન્ય લાગે છે, પરંતુ તેમની પાસે ખૂબ જ ઊંચી વૃદ્ધિ અને બુદ્ધિ નીચું સ્તર છે. આકારમાં રંગસૂત્રો દૂરસ્થ અક્ષર X જેવા હોય છે અને બે ટૂંકા અને બે લાંબા હથિયારો ધરાવે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ માટે વિશિષ્ટ પ્રકારનું નીચેના ફેરફારો છે: લાંબા આર્મ પર આઇસોનોમિઝોમ. ઇંડા અથવા શુક્રાણુના રચના દરમિયાન, રંગસૂત્રોના જુદાં જુદાં તફાવતોનું ઉલ્લંઘન થાય છે, જેમાં બે લાંબા ખભાવાળા રંગસૂત્ર અને ટૂંકા રંગસૂત્રોની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દેખાય છે; રિંગ રંગસૂત્ર X રંગસૂત્રના ટૂંકા અને લાંબી હથિયારોના અંત અને રિંગમાં બાકીના વિભાગોના જોડાણને લીધે તે રચના કરે છે; એક્સ રંગસૂત્રોમાંના એક દ્વારા ટૂંકા હાથના એક ભાગને કાઢી નાંખવાનું (નુકશાન). X રંગસૂત્રના લાંબા હાથની અસંગતતા સામાન્ય રીતે પ્રજનન તંત્રના ડિસફંક્શનનું કારણ બને છે, ઉદાહરણ તરીકે, અકાળ મેનોપોઝ.

વાય-રંગસૂત્ર

પુરૂષવાચી ગર્ભના વિકાસ માટે જવાબદાર જીન વાય રંગસૂત્રની ટૂંકી આંગળી પર સ્થિત છે. ટૂંકા હાથમાંથી કાઢી નાંખવાનું માદા ફેનોટાઇપ રચવા તરફ દોરી જાય છે, ઘણી વખત ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમના કેટલાક સંકેતો સાથે. લાંબી ખભા પર જિન્સ પ્રજનનક્ષમતા માટે જવાબદાર છે, તેથી અહીંના કોઈ પણ વિઘ્નો પુરૂષ વંધ્યત્વ સાથે થઈ શકે છે.